Շաքարային դիաբետ ՊԱՇՏՈՆ ՝ ախտաբանության ախտանիշներ և բուժում

21-րդ դարը նոր տեխնոլոգիաների և գյուտերի, ինչպես նաև նոր պաթոլոգիաների դար է:

Մարդու մարմինը եզակի է իր կառուցվածքով, բայց նաև տալիս է ձախողումներ և սխալներ:

Տարբեր ազդակների և մուտագենների ազդեցության տակ մարդու գենոմը կարող է փոփոխվել, ինչը հանգեցնում է գենետիկ հիվանդության:

Mody շաքարախտը դրանցից մեկն է:

Ինչ է modi շաքարախտը

Շաքարային դիաբետը էնդոկրին համակարգում խախտում է, որի հիմքում ընկած է մարդու մարմնում ինսուլինի ամբողջական / մասնակի անբավարարությունը: Սա իր հերթին առաջացնում է ընդհատումներ բոլոր նյութափոխանակության մեջ: Էնդոկրին համակարգի բոլոր անկարգությունների շարքում նա զբաղեցնում է 1-ին տեղը: Որպես մահվան պատճառ `3-րդ տեղ:

Այսպիսով, կան կատեգորիաներ.

• ինսուլին կախված կամ 1 տիպի շաքարախտ,
• ոչ ինսուլին կախված կամ տիպի 2 շաքարախտ,
• Հղիության ընթացքում շաքարախտը (գեղագիտական):

Կան նաև հատուկ տեսակներ.

• ենթաստամոքսային գեղձի բետա բջջային գենի մուտացիաներ,
• էնդոկրինոպաթիաներ,
• վարակիչ
• Քիմիական նյութերի և դեղերի հետևանքով առաջացած շաքարախտ:

MODY- ը 0-ից 25 տարի ընկած ժամանակահատվածում շաքարախտի հազվագյուտ ժառանգական տեսակ է: Ընդհանուր բնակչության շրջանում դեպքը մոտավորապես 2% է, իսկ երեխաների մոտ ՝ 4,5%:

MODY (հասուն տարիքի երիտասարդ շաքարային դիաբետ) բառացիորեն հնչում է որպես «մեծահասակների շաքարային դիաբետ երիտասարդների մոտ»: Այն փոխանցվում է ժառանգական հարաբերություններով, կրում է աուտոզոմալ գերիշխող հատկություն (տղաներն ու աղջիկները հավասարապես ազդում են): Թերությունները տեղի են ունենում հարակից տեղեկատվության կրիչի մեջ, որի պատճառով փոխվում է ենթաստամոքսային գեղձի նպատակը, մասնավորապես `բետա բջիջների գործառույթը:

Բետա բջիջները արտադրում են ինսուլին, որն օգտագործվում է մուտքային գլյուկոզի վերամշակման համար: Դա, իր հերթին, օրգանիզմի համար հանդիսանում է որպես էներգետիկ ենթաշերտ: MODY- ի հետ հաջորդականությունը ընդհատվում է, և երեխայի մեջ արյան շաքարը բարձրանում է:

Դասակարգում

Մինչ օրս հետազոտողները հայտնաբերել են MODI շաքարախտի 13 դրսևորում: Դրանք համապատասխանում են այս հիվանդության պատճառ հանդիսացող 13 գենոտիպերի մուտացիաներին:

90% դեպքերում հայտնաբերվում է ընդամենը 2 տեսակ.

• MODY2 - գլյուկոկինազի գենի թերություն.
• MODY3 - գեների թերություն հեպատոցիտների միջուկային գործոնի համար 1 ա:

Մնացած ձևերը կազմում են միայն դեպքերի 8-10% -ը:

• MODY1 - գեների թերություն հեպատոցիտների միջուկային գործոնի համար 4 ա,
• MODY4 - ինսուլինի 1-ին պրոմոուտեր գործոնի գենի արատ,
• MODY5 - գեների թերություն հեպատոցիտների միջուկային գործոնի համար 1 բ,
• ՄՈԴԻՔՍ:

Բայց կան նաև այլ գեներ, որոնք գիտնականները դեռևս չեն կարողացել բացահայտել:

Սիմպտոմատոլոգիա

Երեխայի մոտ Mody շաքարախտը ավելի մեծ չափով հայտնաբերվում է պատահականությամբ, քանի որ կլինիկական պատկերը բազմազան է: Առաջին հերթին, այն նման է 1-ին և 2-րդ տիպի շաքարախտի ախտանիշներին: Հիվանդությունը կարող է երկար ժամանակ չի դրսևորվել կամ բռնիորեն առաջացնել ինսուլին պահանջող շաքարախտ:

Գլյուկոկինազը լյարդի իզոենզիմ է:

• ենթաստամոքսային գեղձի բետա բջիջներում և լյարդի հեպատոցիտներում գլյուկոզի 6-ֆոսֆատ փոխակերպում և վերափոխում,
• ինսուլինի ազատման վերահսկողություն:

Գլյուկոկինազի գենի մոտ 80 բազմազան մուտացիա նկարագրված է գիտական ​​գրականության մեջ: Արդյունքում ֆերմենտային ակտիվությունը նվազում է: Գլյուկոզի անբավարար օգտագործումը տեղի է ունենում, հետևաբար, շաքարը բարձրանում է:

• նույն դեպքը ինչպես աղջիկների, այնպես էլ տղաների մեջ,
• ծոմ պահող հիպերգլիկեմիայի մինչև 8.0 մմոլ / լ,
• գլիկոզիլացված հեմոգլոբինը միջին հաշվով 6,5%,
• ասիմպտոմատիկ դասընթաց - հաճախ հայտնաբերվում է բժշկական զննումի ընթացքում,
• ծանր բարդություններ (ռետինոպաթիա, պրոտեինուրիա) - հազվադեպ,
• հավանաբար ավելի վատ տարիքում,
• հաճախ ինսուլինի կարիք չկա:

Հեպատոցիտների միջուկային գործոն 1 ա-ը սպիտակուց է, որն արտահայտվում է հեպատոցիտներում, Լանգերհանսի և երիկամների կղզիներում: Modi3 շաքարախտ ունեցող երեխաների մոտ մուտացիայի զարգացման մեխանիզմը հայտնի չէ: Ենթաստամոքսային գեղձի բետա-բջջային ֆունկցիոնալ խանգարումը զարգանում է, իսկ ինսուլինի սեկրեցումը խանգարում է: Սա նկատվում է երիկամներում `գլյուկոզի և ամինաթթուների հակադարձ կլանումը կրճատվում է:

Այն արագորեն դրսևորվում է.

• գլյուկոզայի մեծ քանակի բարձրացում,
• հաճախակի մակրո- և միկրոբոքային բարդություններ,
• ճարպակալման պակաս
• ժամանակի վատթարացում,
• նմանություն 1 տիպի շաքարային դիաբետի,
• ինսուլինի հաճախակի կառավարումը:

Հեպատոցիտների միջուկային գործոն 4 ա - սպիտակուցային նյութ է, որը տեղակայված է լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի, երիկամների և աղիների մեջ: Այս տեսակը նման է mody3- ին, բայց երիկամների մեջ փոփոխություն չկա: Ժառանգականությունը հազվադեպ է, բայց խիստ է: Ամենից հաճախ դրսևորվում է 10 տարեկանից հետո:

Ինսուլին 1-ի խթանող գործոնը ներգրավված է ենթաստամոքսային գեղձի զարգացման մեջ: Դեպքը շատ փոքր է: Բացահայտեք հիվանդությունը նորածինների մեջ ՝ օրգանի թերզարգացման պատճառով: Այս երեխաների միջին գոյատևումը հայտնի չէ:

Հեպատոցիտների միջուկային գործոն 1 բ - գտնվում է բազմաթիվ օրգաններում և ազդում է օրգանների զարգացման վրա նույնիսկ արգանդի շրջանում:

Վնասով, գենի մուտացիաներով, նորածնի մեջ արդեն նկատվում են փոփոխություններ.

• մարմնի քաշի իջեցում
• ենթաստամոքսային գեղձի բջիջների մահը,
• սեռական խանգարումներ:

Դիաբետի դիոդի այլ տեսակներ ունեն նմանատիպ դրսևորումներ, բայց որոշակի տեսակը կարելի է տարբերակել միայն գենետիկական հետազոտությունների միջոցով:

Ախտորոշում

Formիշտ ձևակերպված ախտորոշումը ազդում է բժշկի բուժական մարտավարության ընտրության վրա: Շատ հաճախ, 1-ին կամ 2-րդ տիպի շաքարախտը ախտորոշվում է ՝ առանց որևէ այլ բանի կասկածելու: Ախտորոշման հիմնական չափանիշները.

• տարիքային ժամանակահատվածը 10-45 տարի,
• գրանցված տվյալներ բարձր շաքարի մասին 1-ին, 2-րդ սերունդներում,
• հիվանդության համար 3 ​​տարի տևողությամբ ինսուլինի կարիք չկա,
• ավելորդ քաշի պակաս,
• արյան մեջ սպիտակուցային C- պեպտիդի նորմալ ցուցիչ,
• ենթաստամոքսային գեղձի հակամարմինների անբավարարություն,
• կտրուկ դրսևորմամբ ketoacidosis- ի բացակայությունը:

Հիվանդի քննության պլան.

• անամնեզի և բողոքների ամբողջական վերանայում, ընտանեկան ծառ կազմելով, հնարավոր է զննել հարազատները,
• գլիկեմիկ կարգավիճակը և շաքարի ծոմ պահելը,
• գլյուկոզի բերանի հանդուրժողականության ուսումնասիրություն,
• գլիկացված հեմոգլոբինի ստեղծում,
• արյան կենսաքիմիական վերլուծություն (ընդհանուր CTF, տրիգլիցերիդներ, AST, ALT, urea, uric թթու և այլն),
• Որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն,
• էլեկտրասրտագրություն
• մոլեկուլային գենետիկական վերլուծություն,
• խորհրդակցություններ ակնաբույժի, նյարդաբանի, վիրաբույժի, ընդհանուր բժշկի հետ:

Վերջնական ախտորոշումը կատարվում է մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության միջոցով:

Գենի ստուգումը կատարվում է պոլիմերազային շղթայի ռեակցիայի միջոցով (PCR): Արյունը վերցվում է երեխայից, ապա անհրաժեշտ գեները մեկուսացված են լաբորատորիայում `մուտացիաները հայտնաբերելու համար: Բավական ճշգրիտ և արագ մեթոդ ՝ 3-ից 10 օր տևողությամբ:

Այս պաթոլոգիան դրսևորվում է տարբեր տարիքային ժամանակահատվածներում, հետևաբար բուժումը պետք է ճշգրտվի (օրինակ ՝ սեռական հասունության շրջանում): Կա՞ բուժում մոդի շաքարախտի դեմ: Նախևառաջ նախատեսված է չափավոր կանոնավոր ֆիզիկական գործունեություն և հավասարակշռված դիետա: Երբեմն դա բավարար է և հանգեցնում է լիակատար փոխհատուցման:

Սննդի հիմնական բաղադրիչները և դրանց ամենօրյա համակենտրոնացումը.

• սպիտակուցը 10-20%,
• 30% -ից ցածր ճարպեր,
• ածխաջրեր 55-60%,
• խոլեստերին պակաս, քան 300 մգ / օր,
• մանրաթել 40 գ / օր
• սեղանի աղ 3 գ / օրից պակաս:

Բայց վատթարանալու պայմանով և տարբեր բարդություններով `ավելացվում է փոխարինող թերապիա:

MODY2- ով շաքարավազի իջեցնող դեղերը չեն նախատեսվում, քանի որ ազդեցությունը հավասար է 0. ինսուլինի անհրաժեշտությունը ցածր է և նախատեսված է հիվանդության դրսևորման ընթացքում: Կա բավարար դիետա և սպորտ:

MODY3- ով առաջին շարքի դեղերը սուլֆոնիլյուրան են (Amaryl, Diabeton): Տարիքի կամ բարդությունների հետ մեկտեղ դրսևորվում է ինսուլինի անհրաժեշտությունը:

Մնացած տեսակները պահանջում են մեծ ուշադրություն բժշկի կողմից: Հիմնական բուժումը `ինսուլինով և սուլֆոնիլրեայով: Կարևոր է ընտրել ճիշտ դոզան և կանխել բարդությունները:

Հայտնի են նաև յոգան, շնչառական վարժությունները, ավանդական բժշկությունը:

Պատշաճ թերապիայի բացակայության դեպքում հնարավոր են նման բարդություններ.

• անձեռնմխելիության նվազում,
• վարակիչ հիվանդությունների ծանր ձևեր,
• նյարդային և մկանային խանգարումներ
• անպտղություն կանանց մոտ, անզորություն տղամարդկանց մոտ,
• օրգանների զարգացման աննորմալություններ,
• աչքերի, երիկամների, լյարդի դիաբետիկ գործընթացում ներգրավվածություն
• դիաբետիկ կոմայի զարգացում:

Դրանից խուսափելու համար յուրաքանչյուր ծնող ստիպված է զգոն լինել և անմիջապես խորհրդակցել մասնագետի հետ:

Առաջարկություններ

Եթե ​​ախտորոշմամբ ապացուցված է MODI- ի կլինիկական ախտորոշումը, ապա հետևյալ կանոնները պետք է պահպանվեն.

• այցը էնդոկրինոլոգ 1 անգամ մեկուկես տարի,
• ստուգեք գլիկացված հեմոգլոբինը 1 անգամ / կես տարի,
• ընդհանուր լաբորատոր թեստեր 1 անգամ / տարի,
• անցնել կանխարգելիչ դասընթաց հիվանդանոցում 1 անգամ / տարի,
• չնախատեսված ուղևորություններ հիվանդանոց `օրվա ընթացքում արյան գլյուկոզի ավելացումով և / կամ շաքարախտի նշաններով:

Այս ցուցումներին հետևելը կօգնի կանխել շաքարախտը:

Ինչ է MODY շաքարախտը

MODY շաքարախտը ժառանգական աուտոզոմալ գերիշխող միայնակ գենի մուտացիաների խումբ է, որոնք առաջացնում են ենթաստամոքսային գեղձի անսարքություն և խանգարում են մարմնի մկանային հյուսվածքների կողմից արյունից գլյուկոզի նորմալ օգտագործմանը: Շատ դեպքերում հիվանդությունը դրսևորվում է դեռահասի շրջանում: Կա վարկած, որ գեղագիտական ​​շաքարախտի 50% -ը MODI- ի սորտերից մեկն է:

Այս տեսակի պաթոլոգիայի առաջին բազմազանությունը առաջին անգամ ախտորոշվել է 1974-ին, և միայն 90-ականների կեսերին ՝ մոլեկուլային գենետիկայի առաջխաղացման և գենետիկ թեստերը մասսայապես անցնելու հնարավորության շնորհիվ, հնարավոր դարձավ այս հիվանդության հստակ նույնականացումը:

Այսօր հայտնի են MODY- ի 13 տեսակները: Յուրաքանչյուրն ունի իր գենային թերության տեղայնացումը:

Թերություն ունեցող հատվածի մասին նշող կրճատումները թաքցնում են հեպատոցիտների, ինսուլինի մոլեկուլների և բջջային հատվածների մասերը, որոնք պատասխանատու են նեյրոգեն տարբերակման համար, ինչպես նաև բջիջների տառադարձում և դրանց նյութերի արտադրություն:

Lastանկում վերջին ՝ MODY 13 շաքարախտը ATP- կապակցող ձայներիզում ժառանգական մուտացիայի արդյունք է. C ընտանիքի տարածաշրջանում (CFTR / MRP) կամ նրա անդամ 8-ում (ABCC8):

Տեղեկատվության համար: Գիտնականները վստահ են, որ սա թերությունների ամբողջական ցանկ չէ, քանի որ դեռահասների մոտ դիաբետիկ հիվանդության դեպքերը, որոնք շարունակում են հայտնաբերվել, որոնք մեծահասակների տիպի «մեղմ» դրսևորվում են, գենետիկ թեստեր անցնելիս չեն ցույց տալիս վերը նշված թերությունները, և դրանք չեն կարող վերագրվել առաջինին և ոչ երկրորդ պաթոլոգիայի, ոչ էլ Լադայի միջանկյալ ձևի:

Կլինիկական դրսևորումներ

Եթե ​​համեմատենք շաքարախտը MODI- ին `ինսուլինից կախված շաքարային դիաբետ 1-ին տիպի կամ 2-րդ տիպի շաքարախտի հետ, ապա դրա ընթացքը տեղի է ունենում սահուն և նրբորեն, և ահա թե ինչու.

• ի տարբերություն DM1- ի, երբ գլյուկոզի կլանման համար անհրաժեշտ ինսուլին արտադրող բետա բջիջների քանակը անընդհատ նվազում է, ինչը նշանակում է, որ ինսուլինի հորմոնի սինթեզը նույնպես նվազում է, MODI շաքարախտով «կոտրված» գեներով բջիջների քանակը անընդհատ
• DM 2-ի չբուժումը անխուսափելիորեն հանգեցնում է հիպերգլիկեմիայի և մկանային հյուսվածքների անձեռնմխելիության ինսուլինի հորմոնի բարձրացմանը, որն, ի դեպ, սկզբում արտադրվում է նորմալ քանակությամբ, և միայն հիվանդության երկար ընթացքով հանգեցնում է դրա սինթեզի նվազմանը, MODI շաքարախտը, ներառյալ «տարիքային» հիվանդների մոտ: շատ փոքր-ինչ խախտում է գլյուկոզի հանդուրժողականությունը, և շատ դեպքերում չի առաջացնում մարմնի քաշի փոփոխություններ, ուժեղ ծարավ, հաճախակի և դյուրին urination:

Անշուշտ, և ոչ նույնիսկ 100% -ը, ինչպիսի հիվանդություն է MODI շաքարախտը երեխայի մեջ կամ 1 տիպի շաքարախտը, բժիշկը կարող է միայն գենետիկական փորձարկումներ անցնելուց հետո:

Նշում է նման ուսումնասիրության համար, դրա գինը դեռ բավականին շոշափելի է (30 000 ռուբլի), սրանք MODI շաքարախտի ախտանիշներն են.

• հիվանդության դրսևորմամբ, և հետագայում արյան շաքարի մեջ կտրուկ ցատկերներ չկան, և որ ամենակարևորն է ՝ արյան մեջ ketone մարմինների (ճարպերի և որոշակի ամինաթթուների տրոհման արտադրանքի) կոնցենտրացիան արյան մեջ էապես չի աճում, և դրանք չեն գտնվել ուրալիզի մեջ
• արյան պլազմայի զննում C- պեպտիդների կոնցենտրացիայի համար ցույց է տալիս արդյունքները նորմալ սահմաններում,
• գլիկացված հեմոգլոբին արյան մեջ շիճուկը գտնվում է 6,5-8% սահմաններում, իսկ արյան գլյուկոզի ծոմապահությունը չի գերազանցում 8,5 մմոլ / լ,
• աուտոիմուն վնասների նշաններ չկանհաստատվել է ենթաստամոքսային գեղձի բետա բջիջների համար հակամարմինների բացակայությամբ,
• Մեղրամիս շաքարախտ տեղի է ունենում ոչ միայն հիվանդության սկսվելուց հետո առաջին 6 ամիսների ընթացքում, այլև ավելի ուշ, և բազմիցս, մինչդեռ ապամոնտաժման փուլը բացակայում է,
• նույնիսկ ինսուլինի փոքր դոզան առաջացնում է կայուն թողությանորը կարող է տևել մինչև 10-14 ամիս:

Բուժման մարտավարություն

Չնայած այն հանգամանքին, որ երեխայի կամ երիտասարդի մոտ MODI շաքարախտը առաջադիմում է ծայրաստիճան դանդաղ, ներքին օրգանների և մարմնի համակարգերի վիճակի աշխատանքը դեռևս արժեզրկված է, իսկ բուժման բացակայությունը կհանգեցնի պաթոլոգիայի վատթարացմանը և կգնա T1DM կամ T2DM- ի ծանր փուլին:

Դիետան և վարժության թերապիան, անշուշտ, ցանկացած տեսակի շաքարախտի բուժման պարտադիր բաղադրիչներ են

MODI շաքարախտի համար բուժման ռեժիմը նույնն է, ինչ հրահանգը 2-րդ տիպի շաքարախտի համար, բայց փոփոխականության հակառակ հաջորդականությամբ.

• սկզբում `ինսուլինի ներարկումները չեղյալ են հայտարարվում և ընտրվում են շաքարավազը իջեցնող դեղերի օպտիմալ քանակությունը, ընտրվում է ամեն օր ֆիզիկական ջանքեր, ձեռնարկվում են միջոցառումներ` ածխաջրերի ընդունումը սահմանափակելու անհրաժեշտությունը պարզելու համար,
• ապա կա շաքարավազի իջեցնող դեղերի աստիճանական չեղյալ հայտարարում և ֆիզիկական գործունեության լրացուցիչ ուղղում,
• հնարավոր է, որ արյան շիճուկում գլյուկոզի վերահսկման համար բավարար լինի միայն ճիշտ ռեժիմը և ֆիզիկական ակտիվության տեսակը ընտրելը, բայց քաղցրավենիքի «արձակուրդային չարաշահումից» հետո դեղամիջոցներով շաքարի պարտադիր իջեցումը:

Նոտա: Բացառություն են MODY 4 և 5-ը: Նրանց բուժման ռեժիմը նույնն է 1 տիպի շաքարախտով հիվանդների կառավարման հետ: MODI DM- ի բոլոր այլ տեսակների համար ինսուլինի խցանը վերսկսվում է միայն այն դեպքում, եթե արյան շաքարը վերահսկելու փորձերը շաքարավազի իջեցնող դեղերի համադրությամբ + դիետա + վարժությունների թերապիան չեն բերել ցանկալի արդյունքի:

Ներկայացնում է SD MODI- ի սորտեր

Ահա MODY- ի սորտերի համառոտ նկարագիրը `նշելով արյան գլյուկոզի վերահսկման հատուկ եղանակի մասին` ի հավելումն ինքնաբացահայտված ցածր ածխաջրածնային դիետայի և հատուկ վարժությունների թերապիայի բեռների:

Աղյուսակում օգտագործվում է SSP - շաքար իջեցնող դեղեր:

Եվ հոդվածի ավարտին մենք ուզում ենք խորհուրդներ տալ ծնողներին, որոնց երեխաները տառապում են դիաբետիկ հիվանդությամբ: Մի պատժեք նրանց խստորեն, երբ հայտնի են դառնում սննդի սահմանափակումներին չհամապատասխանելու դեպքերը և մի ստիպեք նրանց ուժային ուժերով զբաղվել ֆիզիկական դաստիարակությամբ:

Ձեր բժշկի հետ միասին գտնեք աջակցության և համոզմունքների այն բառերը, որոնք ձեզ ավելի կխթանեն դիետան հետևելու համար: Դե, վարժությունների թերապիայի մեթոդաբանը պետք է փորձի հաշվի առնել երեխայի նախասիրությունները և դիվերսիֆիկացնել առօրյա գործունեության տեսակները ՝ դասերը դարձնելով ոչ միայն օգտակար, այլև հետաքրքիր: