Ֆոսֆատ շաքարախտ. Պատճառները, ախտանիշները և բուժումը

Այսօրվա աշխարհում գրեթե բոլոր ծնողները գիտեն այնպիսի հիվանդության մասին, ինչպիսին է ռախիտը: Երեխայի կյանքի առաջին ամիսներից յուրաքանչյուր մանկաբույժ նախազգուշացնում է այս պաթոլոգիան կանխելու անհրաժեշտության մասին: Ռիկեցը վերաբերում է ձեռք բերված հիվանդություններին, որոնք զարգանում են խոլեկալցիերոլի անբավարարության հետևանքով `մի նյութ, որը հայտնի է որպես վիտամին D:

Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում, երեխաները, չնայած կանխարգելիչ միջոցառումների պահպանմանը, ունենում են պաթոլոգիայի ախտանիշներ: Նման դեպքում պետք է կասկածել այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է ֆոսֆատ շաքարախտը: Ի տարբերություն ռախիտի, այս հիվանդությունը պատկանում է գենետիկական պաթոլոգիաներին: Հետևաբար, դա ավելի լուրջ հիվանդություն է և պահանջում է երկարաժամկետ համապարփակ բուժում:

Ինչ է ֆոսֆատ շաքարախտը:

Սա անվանում է գենետիկ հիվանդությունների մի խումբ, որը կապված է թույլ հանքային նյութափոխանակության հետ: Մեկ այլ եղանակով, պաթոլոգիան կոչվում է վիտամին D- ի դիմացկուն ռախիտ: Ֆոսֆատ շաքարախտի գերակշռող տիպը տեղի է ունենում մոտ 20,000 նորածին երեխաների մոտավորապես 1-ով: Հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրվել է 1937 թվականին: Ավելի ուշ պարզվեց, որ կան պաթոլոգիայի այլ գենետիկ ձևեր: Ֆոսֆատ շաքարախտը առավել հաճախ հանդիպում է վաղ մանկության շրջանում: Ծնողների ուշադրությունը գրավում է ոսկորների անբավարար քայլքն ու կորությունը:

Պաթոլոգիայի որոշ ձևեր ուղեկցվում են այլ նյութափոխանակության խանգարումներով: Երբեմն հիվանդությունը ասիմպտոմատիկ է, և այն կարող է հայտնաբերվել միայն լաբորատոր հետազոտություններով: Հիվանդությունը դասակարգվում է ձեռք բերված ռախիտի, հիպոպարաթիրեոիզմի և էնդոկրին այլ պաթոլոգիաների հետ: Բուժումը պետք է ընդգրկուն լինի վաղ տարիքից:

Հիվանդության պատճառները

Ֆոսֆատ շաքարախտի զարգացման հիմնական պատճառը գենետիկ կառուցվածքում խախտումն է: Մուտացիաները ժառանգվում են: Պաթոլոգիական գենի կրողները կարող են լինել ինչպես կանայք, այնպես էլ տղամարդիկ: Անջատումը տեղի է ունենում X- կապված քրոմոսոմի վրա, որը գերիշխող է: Հազվագյուտ դեպքերում ֆոսֆատ շաքարախտը կարելի է ձեռք բերել: Այն զարգանում է մեզենխիմալ հյուսվածքի ուռուցքների ֆոնի վրա, որոնք ձևավորվում են նույնիսկ նախածննդյան շրջանում: Այս դեպքում պաթոլոգիան կոչվում է «ուռուցքային ռախիտ»:

Հիվանդությունը պատկանում է tubulopathies- ի խմբին `երիկամների ֆունկցիայի խանգարում: Շնորհիվ այն բանի, որ պրոքսիմալ տուբերում օգտակար հանածոների վերաբաշխումը կրճատվում է, մարմնում զարգանում է ֆոսֆորի անբավարարությունը: Բացի այդ, աղիքի կլանման կարողությունը արժեզրկվում է: Արդյունքում, նկատվում են ոսկրային հյուսվածքի հանքային կազմի փոփոխություններ: Հաճախ նկատվում է օստեոբլաստների գործառույթի խախտում: Տղամարդիկ պաթոլոգիապես փոփոխված գենը փոխանցում են միայն իրենց դուստրերին, իսկ կանանց `երկու սեռերի երեխաներին: Որպես կանոն, տղաների մոտ հիվանդությունն ավելի ծանր է, քան աղջիկների մոտ:

Ֆոսֆատ շաքարախտի դասակարգումը երեխաների մեջ

Հիվանդության մի քանի ձևեր կան, որոնք տարբերվում են գենետիկական և կլինիկական չափանիշներով: Ամենից հաճախ ախտորոշվում է X- ի հետ կապված հիպոֆոսֆմատային ռախիտը, որն ունի գերիշխող տիպի ժառանգություն: Այնուամենայնիվ, կան պաթոլոգիայի այլ սորտեր: Դասակարգումը ներառում է հիվանդության հետևյալ ձևերը.

1. Ֆոսֆատ շաքարային դիաբետի X- կապված գերիշխող տիպը: Այն բնութագրվում է PHEX գենի փոփոխություններով, որը կոդավորում է էնդոեպեպտիդազը: Այս ֆերմենտը պատասխանատու է երիկամների և փոքր աղիքների իոնային ալիքների միջոցով տարբեր օգտակար հանածոներ տեղափոխելու համար: Գենի մուտացիայի պատճառով այս գործընթացը դանդաղում է, ինչը մարմնում ֆոսֆատ իոնների պակասություն է առաջացնում:
2. X- կապված ռեցեսիվ տիպ: Այն բնութագրվում է CLCN5 գենի մուտացիայով, որը կոդավորում է քլորիդ իոնային ալիքների աշխատանքի համար պատասխանատու սպիտակուցը: Թերության արդյունքում խաթարվում է բոլոր նյութերի տեղափոխումը երիկամային խողովակների մեմբրանի միջոցով: Այս տեսակի պաթոլոգիայի կրողները կարող են լինել ինչպես կանայք, այնպես էլ տղամարդիկ: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը զարգանում է միայն տղաների մոտ:
3. Ֆոսֆատ շաքարախտի աուտոզոմալ գերիշխող տիպ: Այն կապված է քրոմոսոմի 12-ի վրա գենետիկ մուտացիայի հետ: Թերության պատճառով օստեոբլաստները սեկրեցում են պաթոլոգիական սպիտակուց, որը նպաստում է մարմնից ֆոսֆատների ուժեղ արտազատմանը: Պաթոլոգիան բնութագրվում է համեմատաբար մեղմ ընթացքով, ի տարբերություն X- կապակցված ձևերի:
4. Աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպ: Դա հազվադեպ է: Այն բնութագրվում է քրոմոսոմ 4-ում տեղակայված DMP1 գենի արատով: Այն կոդավորում է մի սպիտակուց, որը պատասխանատու է ոսկրային հյուսվածքի և դենտինի զարգացման համար:
5. Աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպ, ուղեկցվում է մեզի մեջ կալցիումի արտազատմամբ: Այն տեղի է ունենում քրոմոսոմ 9-ում տեղակայված գենի թերության պատճառով, որը պատասխանատու է նատրիումի կախված երիկամային ալիքների աշխատանքի համար:

Ֆոսֆատ շաքարախտի նշված ձևերից բացի, կան պաթոլոգիայի այլ տեսակներ: Հիվանդության որոշ սորտեր դեռ չեն ուսումնասիրվել:

Ռիկեցսի և ֆոսֆատի շաքարախտի միջև եղած տարբերությունները

Երեխաներում ռիկետը և ֆոսֆատ շաքարախտը նույնը չեն, չնայած հիվանդության կլինիկական պատկերը գրեթե նույնական է: Այս պաթոլոգիաների տարբերությունները etiology- ում և զարգացման մեխանիզմում: Սովորական ռախիտը ձեռք բերված հիվանդություն է, որը կապված է խոլեկալցիերոլի պակասի հետ: Այս նյութը ձևավորվում է մաշկի մեջ արևի լույսի ազդեցության տակ: Սովորաբար ընդունվում է վիտամին D- ի ախտորոշիչ դոզան ամեն օր `1 ամսից մինչև 3 տարեկան բոլոր երեխաների համար, բացառությամբ ամառային ժամանակահատվածի: Խոլեկալցիերոլի անբավարարության պատճառով կալցիումի կլանման գործընթացը խաթարվում է: Արդյունքում զարգանում է ոսկրերի դեֆորմացումը:

Ֆոսֆատ շաքարախտի տարբերությունն այն է, որ այն վերաբերում է բնածին հիվանդություններին: Այս պաթոլոգիայի շնորհիվ երիկամներում, մասնավորապես ֆոսֆատներում, հանքանյութերի կլանումը վատթարանում է: Որոշ դեպքերում նշվում է կալցիումի անբավարարություն: Ոսկրածուծի հանքային կազմի խախտման պատճառով պաթոլոգիաների ախտանիշները նման են: Նրանց միջև տարբերությունը կարող է սահմանվել միայն լաբորատոր ախտորոշումից հետո:

Նորածինների մոտ հիպոֆոսֆմատային ռախիտ. Հիվանդության ախտանիշներ

Հիվանդության ախտանիշները սովորաբար ախտորոշվում են կյանքի երկրորդ տարում: Հազվագյուտ դեպքերում նկատվում են նորածինների մոտ հիպոֆոսֆմատային ռախիտ: Ախտանիշները, որոնք կարելի է ախտորոշել մանկության շրջանում, մկանային հիպոթենզիա են և վերջույթների կրճատում: Հիմնական կլինիկական դրսևորումները հետևյալն են.

1. Ոտքերի հոդերի դեֆորմացիա:
2. Ստորին վերջույթների O- ձևավոր կորություն:
3. Աճը հետամնացություն երեխաների մեջ - նկատելի է դառնում 1 տարի հետո:
4. Ձեռքի դաստակների և արժեքային աճառի խտացում `« կոպիտ ձեռնաշղթաներ և վարդարանք »:
5. Painավը pelvic ոսկորների և ողնաշարի մեջ:
6. Ատամի էմալի վնասում:

Ամենից հաճախ ծնողների հիմնական բողոքն այն է, որ երեխան ունի թեքված ոտքեր: Երբ հիվանդությունը զարգանում է, տեղի է ունենում ոսկրերի փափկացում `օստեոմալացիա:

Ֆոսֆատ շաքարախտի և ռախիտի ախտորոշում

Պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար կատարվում է արյան կենսաքիմիական կազմի ուսումնասիրություն: Այս դեպքում նշվում է հիպոֆոսֆատեմիա: Կալցիումի մակարդակը շատ դեպքերում նորմալ է, երբեմն էլ նվազում է: Ռախիտի բարձրության ժամանակ նշվում է ալկալային ֆոսֆատազի աճ: Ռադիոգրաֆիան բացահայտում է օստեոպորոզը և ոսկրերի աճի գոտիների խախտումը: Մեզը պարունակում է մեծ քանակությամբ ֆոսֆատ: Կալցուրիան երբեմն նկատվում է:

Ռախիտի և ֆոսֆատի շաքարախտի բուժում

Ֆոսֆատ շաքարախտի բուժման համար օգտագործվում են խոլեկալկիֆերոլի մեծ չափաբաժիններ: Որոշ դեպքերում նշվում են կալցիումի պատրաստուկները: Համոզվեք, որ օգտագործեք ֆոսֆոր պարունակող դեղամիջոցներ: Վիճակը բարելավելու համար նախատեսված են վիտամինային և հանքային բարդույթներ: Դրանք ներառում են «Vitrum», «Duovit», «Այբուբեն» և այլն պատրաստուկներ:

Ոսկորների ծանր կորությամբ, նշվում է ֆիզիոթերապևտիկ բուժում, վարժությունների թերապիա և վիրաբուժական միջամտություն: Անհրաժեշտ է խորհրդատվություն օրթոպեդիկ վիրաբույժի հետ:

Կանխարգելիչ միջոցառումներ և կանխատեսում

Կանխարգելիչ միջոցառումները ներառում են մանկաբույժի և վիրաբույժի զննումներ, մաքուր օդում զբոսանքներ, կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում վիտամին D- ի նշանակումը: Եթե ​​ընտանիքում կան ֆոսֆատ-շաքարախտով հիվանդներ, պտղի զարգացման ընթացքում պետք է իրականացվի գենետիկ ուսումնասիրություն: Պրոգրոզը առավել հաճախ բարենպաստ է ժամանակին բուժման միջոցով:

Ընտանեկան և ոչ ժառանգական ռախիտներ. Նմանություններ և տարբերություններ

Շաքարախտով ֆոսֆատ շաքարախտը համատեղում է ընդհանուր ախտանիշները և այն փաստը, որ այն խախտում է նյութափոխանակությունը: Ռախիտով - այն փաստը, որ դա հանգեցնում է ոսկրերի աննորմալ զարգացմանը, և դա պայմանավորված է ֆոսֆորի և կալցիումի խանգարված նյութափոխանակությամբ: Ֆոսֆատ շաքարախտը երեխաների մոտ նման է մի հիվանդության, որը տեղի է ունենում սննդի մեջ վիտամին D- ի պակասի առկայության դեպքում, մեծահասակների մոտ դա տեղի է ունենում շատ ավելի հազվադեպ և դրսևորվում է ոսկորների փափկացմամբ և ճկումից `օստեոմալացիան: Դրա մյուս անուններն են ՝ վիտամին D- ի կախվածության ռախիտ, հիպոֆոսֆոպենիկ ռախիտ, ընտանեկան բնածին ռախիտ, տիպ 2 ռախիտ:

Ի՞նչ է պատահում մարմնում այս հիվանդության հետ: Որպեսզի ֆոսֆորը և կալցիումը ճիշտ կլանվեն, և որից ձևավորվի ուժեղ ոսկրային հյուսվածքներ, նախ անհրաժեշտ է վիտամին D: Երբ այն մտնում է մարմնով սնունդով, այն վերածվում է հատուկ հորմոնալ նման նյութերի:

Asիշտ այնպես, ինչպես ինսուլինը օգնում է բջիջներին արյան մեջ կլանել գլյուկոզան, վիտամին D- ի ածանցյալները թույլ են տալիս նրանց կլանել ֆոսֆոր և կալցիում: Եվ նույն կերպ, ինչպես շաքարային դիաբետում, ինսուլինի արտադրությունը կամ դրա նկատմամբ բջջային զգայունությունը խափանվում է, ֆոսֆատ շաքարախտի դեպքում օրգանիզմից անհրաժեշտ նյութերի արտադրության գործընթացը խաթարվում է կամ այդ նյութերի նկատմամբ հյուսվածքների զգայունությունը նվազում է: Ոսկորները չեն կլանվում, կալցիումը մնում է արյան մեջ, իսկ ֆոսֆորը լվանում է մեզի միջոցով:

Դիաբետի ֆոսֆատի հետևանքները նման են նաև այն դեպքերի, որոնք տեղի են ունենում առանց ռախիտի բուժման: Երեխան մեծանում է, նրա կմախքի ոսկորները շարունակում են թեքվել, իսկ ծանր դեպքերում նա կորցնում է ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը:

Հաշմանդամությունը սպառնում է նաև մեծահասակներին սպորադիկ, այսինքն ՝ հիվանդության ոչ ժառանգական ձևով. Ֆոսֆատ շաքարախտը բարդացնում է այն պատճառած հիվանդության ընթացքը:

Ախտանիշները և ախտորոշումը

Երեխաների մոտ ֆոսֆորի և կալցիումի անհրաժեշտությունը շատ ավելի մեծ է, քան մեծահասակների մոտ, ուստի հիվանդության հետևանքներն ավելի ծանր են: Հիմնական ախտանիշների համաձայն, ֆոսֆատ շաքարախտը համընկնում է ռախիտի հետ: Մասնավորապես, սրանք են.

• անկայուն բադիկ քայլք,
• ստորին ոտքերի կորություն O տառով
• նորմալ աճից ցածր
• ողնաշարի կորություն:

Վաղ տարիքում ֆոսֆատ շաքարախտը հաճախ հայտնաբերվում է այն բանից հետո, երբ ծնողները նկատում են, որ երեխան շատ չի շարժվում: Որոշ երեխաներ լաց են լինում և գործ են ունենում, երբ ստիպված են քայլել, նրանց ոսկորները վնասում են: Ռիկետներով ոսկորները դառնում են փխրուն, ուստի նույնիսկ եթե կորը դեռևս տեսանելի չէ, հիվանդությունը կարող է կասկածել այն երեխաների մոտ, ովքեր հաճախ ունենում են անբացատրելի անիմաստ կոտրվածքներ:

Բայց դասական և ժառանգական ռախիտի ախտանիշների միջև տարբերություն կա: Նորմալ ռախիտը հայտնվում է կյանքի առաջին ամիսների ընթացքում, ժառանգական ֆոսֆատ շաքարախտ `սկսած տարվա երկրորդ կեսից, և երբեմն` 1,5-2 տարի հետո, միայն այն բանից հետո, երբ երեխան սկսում է քայլել: Այս դեպքում ստորին վերջույթները (երկար խողովակային ոսկորներ), ծնկների և կոճ հոդերը հիմնականում թեքում են:

Կենսաքիմիայի և ռենտգեն հետազոտության ճիշտ ախտորոշված ​​արյան ստուգումը օգնում է: Արյան կենսաքիմիական պարամետրերը և ժառանգական ընտանեկան հիվանդության մեջ ոսկրային հյուսվածքի կառուցվածքը տարբերվում են ինչպես նորմալ, այնպես էլ այն անկարգություններից, որոնք նկատելի են դասական ռախիտով: Որպես կանոն, երբ ֆոսֆատը կասկածվում է երեխայի մոտ շաքարախտ ունենալու մեջ, բժիշկները խորհուրդ են տալիս թեստեր իրականացնել ինչպես ծնողների, այնպես էլ անմիջական հարազատների մոտ:

Հնարավո՞ր է բուժել ընտանեկան բնածին ռախիտը:

Դասական և ընտանեկան հիպոֆոսֆմատային ռախիտների բուժման սկզբունքը նույնն է `վիտամին D- ի ներդրումը, բայց քանի որ ռախիտի ընտանեկան վերամշակումը արժեզրկվում է, վիտամինն անհրաժեշտ է շատ անգամ ավելին, քան առաջին դեպքում: Միևնույն ժամանակ, բժիշկները պետք է վերահսկեն արյան մեջ ֆոսֆորի և կալցիումի մակարդակը և դրա այլ կենսաքիմիական պարամետրերը ՝ անհատապես ընտրելով ճիշտ դոզան:

Վիտամինային թերապիան լրացվում է ֆոսֆորի պատրաստուկներով (կալցիումի գլիցերոֆոսֆատ) և դիետա, իսկ տարիքից կախված ՝ նորածիններին նշանակվում են վիտամինային բարդույթներ, օրինակ ՝ Օքսիդևիտը, իսկ ֆոսֆորով հարուստ մթերքները ավելացվում են իրենց սննդակարգին:

Քանի որ ֆոսֆատ շաքարախտը շատ նման է 1-ին տիպի ռախիտին, և երբեմն հնարավոր չէ անմիջապես ախտորոշում հաստատել, բժիշկները երկու-երեք տարեկան երեխաների ծնողներին խորհուրդ են տալիս ժամանակ առ ժամանակ անցնել ամբողջական հետազոտություն: Որոշ դեպքերում դեղերի բուժումը բավարար չէ, իսկ հետո թեքված ոսկորները շտկվում են վիրաբուժական մեթոդներով: Բայց արդյո՞ք հիվանդությունն ինքնին անհետանում է բուժումից հետո:

Asիշտ ինչպես շաքարախտով 1-ով անհնար է վերականգնել ձեր սեփական ինսուլինի արտադրությունը, շաքարային դիաբետում անհնար է «շտկել» նյութափոխանակության խանգարումները: Բայց մեծահասակների համար բավարար է կալցիումի և ֆոսֆորի քանակը, որը դեռ ներծծվում է մարմնի կողմից:

Հետևաբար, դեռահասությունից հետո հիվանդությունը վատթարանում է միայն կալցիումի և ֆոսֆորի ավելացման անհրաժեշտության ժամանակահատվածներում `հղիության և լակտացիայի ընթացքում կանանց մոտ:

Բայց ռախիտի «չկարգավորված» հետևանքները `կարճ հասակ, ոտքերի կորություն - ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց մնում է կյանքի համար: Հոդերի ոսկորների դեֆորմացիայի պատճառով կանայք երբեմն ստիպված են լինում կեսարյան հատում կատարել:

Ֆոսֆատ շաքարախտի ախտանիշները

• Այս հիվանդությունը X քրոմոսոմում մուտացիայի արդյունք է, որը խաթարում է երիկամային տուբերում ֆոսֆատների կլանումը, և հետագայում առաջացնում է պաթոլոգիական պրոցեսների ցանց, որը խանգարում է ոսկրային հյուսվածքով կալցիումի նորմալ կլանմանը:
• Արատավոր գենը կրող տղամարդիկ հիվանդությունը փոխանցում են իրենց դուստրերին:
• Կանայք, ովքեր կրում են թերի գենը, հիվանդությունը հավասարապես փոխանցում են երկու սեռերի երեխաներին (և որդիներն ու դուստրերը):

Բժիշկ մանկաբույժը կօգնի հիվանդության բուժմանը

Ֆոսֆատ շաքարախտի բուժում

• D վիտամին D- ի մեծ չափաբաժիններ նշանակելը (երբեմն կյանքի համար):
• Ֆոսֆոր, կալցիում, A և E վիտամիններ:
• Կմախքի թույլ (կամ չափավոր) դեֆորմացիայի դեպքում նշանակվում է օրթոպեդիկ բուժում (օրինակ ՝ ողնաշարի կորության շտկում `հատուկ օրթոպեդիկ կորսետ կրելու միջոցով):
• Վիրաբուժական բուժումը անհրաժեշտ է միայն կմախքի խիստ դեֆորմացիաներով: Ծախսել այն աճի ժամանակաշրջանի ավարտից հետո:

Բարդություններ և հետևանքներ

• Մանկության մեջ տառապած ֆոսֆատ շաքարախտից հետո կմախքի կեցվածքի խախտումը և դեֆորմացումը պահպանվում են կյանքի համար:
• Երեխայի ուշացումը մտավոր և ֆիզիկական զարգացման մեջ:
• Համապատասխան բուժման բացակայության դեպքում ոսկրային և հոդային դեֆորմացիաների առաջընթացը կարող է հանգեցնել հաշմանդամության:
• Ատամի զարգացման խախտում (էմալի կառուցվածքի պաթոլոգիա, փխրունության ժամկետների և կարգի խախտում և այլն):
• Լսողության կորուստ (միջին ականջի լսողական ossicles- ի թույլ տված զարգացման արդյունքում):
• Հիվանդության հետևանքը կարող է լինել նեֆրոկալինոզը (երիկամներում կալցիումի աղերի պահպանումը), որն էլ իր հերթին կարող է հանգեցնել երիկամային անբավարարության:
• Մի մանկությունից մի աղջկա տառապած հիվանդությունը կարող է առաջացնել pelvic ոսկորների դեֆորմացիա, որի արդյունքում հավանական է աշխատանքի դժվար ընթացք: Հղիության պլանավորման փուլում այն ​​կանայք, ովքեր մանկության ընթացքում անցել են ֆոսֆատ շաքարախտ, պետք է մասնագետի հետ խորհրդակցեն հնարավոր կեսարյան հատման մասին:

Ֆոսֆատ շաքարախտի կանխարգելում

• Հիվանդության վաղ հայտնաբերում (վաղաժամ ախտորոշման նպատակով և ժամանակին բուժում նշանակելու նպատակով հիվանդության առաջին նշանով մասնագետին ժամանակին մուտք ունենալը. Այս միջոցառումների հիմնական նպատակն է նվազեցնել բարդությունների և հետևանքների ռիսկը):
• Մանկաբույժի և էնդոկրինոլոգի կողմից նման պաթոլոգիա ունեցող երեխաների հետ ժամանակին բուժում և մշտական ​​մոնիտորինգ:
• Ֆոսֆատ շաքարային դիաբետ ունեցող ընտանիքների համար բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն (որտեղ ընտանիքի անդամներից մեկը մանկուց տառապել է այդ պաթոլոգիան) հղիության պլանավորման փուլում:Այս միջոցառման նպատակն է ծնողներին բացատրել հիվանդ երեխա ունենալու հնարավորությունը և տեղեկացնել երեխայի մեջ այս հիվանդության ռիսկերի, հետևանքների, բարդությունների մասին:

Կամընտիր

• Հայտնի է, որ ոսկրային հյուսվածքի հիմնական քիմիական տարրերից մեկը կալցիումն է: Կալցիումի հետ միասին ոսկրային հյուսվածքի հիմքը նույնպես ֆոսֆոր է: Մարդը այդ տարրերը սպառում է սնունդով:
• Մարմնի մեջ բավարար քանակությամբ ֆոսֆատներ (ֆոսֆորային միացություններ) հանդիսանում են ոսկրային հյուսվածքով կալցիումի կլանման անհրաժեշտ պայմաններից մեկը:
• X քրոմոսոմի գեներից մեկի մուտացիայի արդյունքում երիկամային խողովակներում ֆոսֆատի կլանումը թուլանում է, իսկ հետագայում գործարկվում է պաթոլոգիական պրոցեսների ցանց, որը խոչընդոտում է ոսկրային հյուսվածքով կալցիումի բնականոն կլանումը:

ՀԱՆՐԱՊԵՏՈՒԹՅԱՆ ՏԵՂԵԿԱՏՎՈՒԹՅՈՒՆ

Բժշկի հետ խորհրդակցություն է պահանջվում

Դասախոսություններ KSMA կենսաքիմիայի վերաբերյալ, 2004 թ
Վոլկով Մ.Վ., Դեդովա Վ.Դ. Մանկական օրթոպեդիա-բժշկություն, 1980

Հիվանդության պաթոգենեզ

Հիվանդությունը տեղի է ունենում գերիշխող տիպի միջոցով փոխանցման արդյունքում, որը կախված է սեռից: Հիվանդության հետ խանգարվում են ֆերմենտային պրոցեսները, որոնք վիտամին D- ը վերածում են ակտիվ նյութերի:

Ֆոսֆատ շաքարախտը զարգանում է երիկամային tubules- ի առաջնային թերության պատճառով, որոնք ներգրավված են ֆոսֆատի վերափոխման մեջ: Ֆոսֆորի արտանետման չափազանց մեծ տոկոսը մեզի հետ միասին, մարդու արյան մեջ դրա քանակությունը նվազում է, ինչը ոսկորների դեֆորմացիաներ է առաջացնում:

Հիվանդության առաջացման հիմնական պատճառը X քրոմոսոմի մուտացիաներն են, որոնք խանգարում են ֆոսֆատների կլանումը և առաջացնում են պաթոլոգիական պրոցեսների մի ամբողջ շարք, որոնք վատթարանում են կալցիումի կլանման գործընթացը:

Ախտանիշները, որոնք նշում են առողջության հետ կապված խնդիրների առաջացումը, որոնք ենթադրում են ֆոսֆատ շաքարախտի զարգացում, հետևյալն են.

• Երեխայի ընդհանուր վիճակի վատթարացում:
• Աճի հետամնացություն:
• Ստորին ծայրահեղությունների թեքությունը օ-ձևով:
• Փոփոխություններ կոճի կամ ծնկների շրջանում:
• Մկանների ցածր տոնայնությունը:
• Հետեւի մասում, երբ palpating, ցավ է հայտնվում:

Կլինիկական ուսումնասիրությունները բացատրում են հիվանդության հիմնական ախտանիշը նրանում, որ մարդը խնդիրներ ունի մկանային-կմախքային համակարգի զարգացման հետ, և առաջանում են ստորին վերջույթների դեֆորմացիաներ: Նաև ֆոսֆատ շաքարախտով հիվանդ մարդկանց մոտ հայտնաբերվում է կարճ հասակ, աննորմալություններ և կմախքի այլ կառուցվածքներ, քայլք փոխվում է, շարժման ընթացքում ցավը կարող է հայտնաբերվել:

Բժիշկները կարող են ախտորոշում կատարել կյանքի առաջին երկու տարում, քանի որ պաթոլոգիան զարգանում է շատ վաղ տարիքում `գենետիկ նախատրամադրվածության պատճառով: Ինչ վերաբերում է մտավոր զարգացմանը, ապա այս դեպքում ֆոսֆատ շաքարախտը որևէ ազդեցություն չունի, այնուամենայնիվ, այն դեռևս վերաբերում է հոգեկան վիճակին և դրսևորվում է այն փաստով, որ երեխան հասկանում է իր անհամապատասխանությունը հասակակիցների, ֆիզիկական սահմանափակումների հետ:

Հիպոֆոսֆմատային ռախիտի տեսակ (ֆոսֆատ շաքարախտ)

Բժիշկներն այս հիվանդությունը բաժանում են 4 հիմնական տիպի.

• 1-ին տիպը հայտնվում է արդեն մարդկային կյանքի 2-րդ տարում: Հիմնական ախտանշանները. Գարշահոտ աճ, մշտական ​​ատամների էմալի հիպոպլազիա չկա, ոտքերի դեֆորմացիաներ, ոսկորների նման ռախիտի նման փոփոխություններ: Այս տեսակի հիվանդությամբ ֆոսֆատի վերաբաշխումը նվազում է, և զարգանում են ռախիտի նման փոփոխություններ:
• 2-րդ տիպը աուտոզոմային գերիշխող է, որը կապված չէ X քրոմոսոմի հետ: Հայտնվում է կյանքի առաջին կամ երկրորդ տարում: Այն դրսևորվում է ստորին վերջույթների կորության ձևով, կմախքի փոփոխություններ: Այս դեպքում աճի գործընթացը չի փոխվում, մարդը ունի բավականին ուժեղ մարմնակ: Կան ռախիտի մեղմ ախտանիշներ:
• 3-րդ տիպը դրսևորվում է կալցիումի անբավարար կլանման տեսքով, ինչը հանգեցնում է նրան, որ արդեն կյանքի 6-րդ ամսվա ընթացքում երեխան ունի ցավեր, հիպոթենզիա, կարճ հասակ, մկանների թուլություն և աճի ռախիտ:
• 4-րդ տիպը հիմնականում առաջանում է կանանց մոտ վաղ մանկության շրջանում: Այն դրսևորվում է ստորին վերջույթների թեքության, ատամների աննորմալությունների և ռախիտի տարբեր աստիճաններով:

Հիվանդությունից բխող բարդություններ

Ժամանակին բուժման պատճառով այս ախտորոշմամբ հիվանդները կարող են հետագայում ստանալ հետևյալ բարդությունները.

• Ողնաշարի խախտում, արդյունքում `կեցվածք:
• Հոգեկան կամ ֆիզիկական աննորմալություններ երեխայի զարգացման մեջ:
• Հաշմանդամության հանգեցնող ոսկրային կամ հոդային դեֆորմացիաներ:
• Ատամի զարգացման պաթոլոգիա, դրանց զարգացման ժամանակի խախտում:
• Խանգարումներ լսողական ձվաբջջի զարգացման մեջ:
• Նեֆրոկալինոզ, ինչը բացատրվում է երիկամում կալցիումի աղի ավանդներով:

Եթե ​​երեխան նախատրամադրվածություն ունի այս հիվանդության զարգացմանը, ապա նրա հետազոտությունը սկսվում է գրեթե ծնունդից `հնարավորինս կանխելու համար բարդությունները: Դա անելու համար նրանք ստուգում են կալցիումի և ֆոսֆորի մակարդակը, վերահսկում են, թե ինչպես է զարգանում կմախքը, արդյոք աճը համապատասխանում է այն չափանիշներին, որոնք պետք է լինեն այս տարիքում:

Երբ հայտնաբերվում են ֆոսֆատ շաքարախտի առաջին նշանները, երեխաներին նշանակվում են վիտամիններ: Desiredանկության դեպքում ծնողները կարող են նպաստներ կազմակերպել, որպեսզի երեխան անվճար դեղեր ստանա, ինչպես նաև կազմակերպի անվճար ուղևորություններ հատուկ առողջապահական ճամբարներ:

Կլինիկական առաջարկություններ

Ֆոսֆատ շաքարախտը վտանգավոր հիվանդություն է, որը զարգանում է գենետիկ նախատրամադրվածության պատճառով, հայտնվում է մանկության շրջանում և կարող է առաջացնել սարսափելի բարդություններ:

Ինչ վերաբերում է հիվանդության կանխարգելմանն ուղղված առաջարկություններին, ապա հնարավոր է բացառել այս հիվանդության զարգացումը միայն երիտասարդ ընտանիքների ուշադիր դիտարկմամբ, եթե այդպիսի խնդիր հնարավոր է ընտանիքում և գենետիկական նախատրամադրվածության մեջ:

Երեխա հասկանալուց առաջ բժիշկը կկազմի լիարժեք փորձաքննություն, որից հետո նա կկարողանա հաստատել առողջ երեխայի ծնվելու հավանականությունը: Կարող եք նաև փորձել բացառել ֆոսֆատի շաքարախտի զարգացումը մասնագետին ժամանակին այցելելիս, եթե նրա նշաններն սկսվել են փոքր տարիքից:

Երեխայում սարսափելի հիվանդության զարգացումը կանխելու համար անհրաժեշտ է խստորեն հետևել մասնագետների առաջարկություններին և ժամանակին դիմել կլինիկային `ախտորոշման և բուժման համար: Որքան շուտ մեծահասակը ուշադրություն դարձնի երեխայի սովորական զարգացման մեջ շեղումներին, այնքան մեծանում է շատ բարդությունների վերացման հնարավորության տեսքի հավանականությունը:

Ըստ պաշտոնական տվյալների, իսկապես, երկրի բնակիչների 52% -ը ախտորոշվում է շաքարախտով: Բայց վերջերս ավելի ու ավելի շատ մարդիկ են դիմում սրտաբաններին և էնդոկրինոլոգներին այս խնդրով:

Շաքարախտը կարող է նաև հանգեցնել քաղցկեղային ուռուցքների զարգացման: Այսպես թե այնպես, բոլոր դեպքերում արդյունքը նույնն է `դիաբետիկը կամ մահանում է, պայքարում է ցավոտ հիվանդությամբ կամ վերածվում է իսկական հաշմանդամություն ունեցող անձի, որին աջակցում է միայն կլինիկական օգնությամբ:

Հարցին կպատասխանեմ հարցով. Ի՞նչ կարելի է անել նման իրավիճակում: Եթե ​​մենք խոսեք դրա մասին, մենք առանձնահատուկ ծրագիր չունենք հատուկ շաքարախտի դեմ պայքարելու համար: Եվ այժմ կլինիկաներում միշտ չէ, որ կարելի է էնդոկրինոլոգ գտնել, չխոսել իսկապես որակավորված էնդոկրինոլոգ կամ դիաբետոլոգ գտնել, որը ձեզ կտրամադրի որակյալ օգնություն:

Մենք պաշտոնապես օգտվեցինք այս միջազգային ծրագրի շրջանակներում ստեղծված առաջին դեղերից: Դրա յուրահատկությունը թույլ է տալիս աստիճանաբար իրականացնել անհրաժեշտ բուժիչ նյութեր մարմնի արյան անոթների մեջ ՝ ներթափանցելով մաշկի արյան անոթների մեջ: Արյան շրջանառության մեջ ներթափանցումը ապահովում է շրջանառության համակարգում անհրաժեշտ նյութեր, ինչը հանգեցնում է շաքարի նվազմանը: