Ինչ է հեմոքրոմատոզը և ինչպես վարվել այս հիվանդության հետ

• Համատեղ ցավ
• Հոգնածություն
• Սահմանափակ շարժունակություն
• Վերջույթների այտուցվածություն
• Մաշկի պիգմենտացիա
• Արյան ցածր ճնշում
• Քաշի կորուստ
• Շաքարային դիաբետ
• Սրտի անբավարարություն
• Թուլություն
• Նվազում է լիբիդոն
• Լյարդի խոշորացում

Հեմոքրոմատոզը մի հիվանդություն է, որը ժառանգական է և մարդու մարմնում երկաթի նյութափոխանակության խախտում է առաջացնում: Այս հիվանդությամբ երկաթ պարունակող գունանյութերը կլանվում են աղիքների մեջ և կուտակվում հյուսվածքների և օրգանների մեջ:

Հեմոքրոմատոզը առավել տարածված էր Եվրոպայի հյուսիսում. Բնակչության 5% -ը այնտեղ ունի համասեռ հիվանդություն: Ամենից հաճախ տղամարդիկ տառապում են հեմոքրոմատոզից (վիճակագրությունը ցույց է տալիս հիվանդ տղամարդկանց հարաբերակցությունը հիվանդ կանանց, ինչպես 10: 1): Որպես կանոն, հիվանդության առաջին ախտանիշները հայտնվում են միջին տարիքում (40 տարեկանից մինչև կենսաթոշակային տարիքը): Ամենից հաճախ, հեմոքրոմատոզով, լյարդը տառապում է, քանի որ այն մասնակցում է երկաթի նյութափոխանակությանը:

Հիվանդության նշաններ

Hemochromatosis- ը ունի հետևյալ ախտանիշները.

• թուլության և մշտական ​​հոգնածության առկայություն,
• իջեցնելով արյան ճնշումը
• քաշի հանկարծակի կորուստ
• ավելացել է պիգմենտացիան: Ապահովում է մաշկի գույնի մանրացված երանգի փոփոխություն, ինչպես նաև սկլերայի կամ լորձաթաղանթների գույնի փոփոխություն.
• շաքարային դիաբետի զարգացում (հիվանդություն, որը ներառում է արյան շաքարի բարձրացում),
• սրտի անբավարարության տեսքը: Հիվանդությունների այս բարդույթը ներառում է բոլոր պաթոլոգիաները, որոնք կապված են սրտի մկանների պայմանագրային ունակության հետ,
• լյարդի ցիռոզի առաջացումը (նախատեսում է լյարդի հյուսվածքի փոփոխություն կիկատրիկի ուղղությամբ),
• լյարդի անբավարարություն (մարսողության ընթացքում գործառույթները հաղթահարելու անկարողություն),
• ցածր լիբիդո
• ներկայությունը edema եւ վերջույթների սահմանափակ շարժունակությունը:

Հիվանդության ձևերն ու փուլերը

Առանձնանում են հիվանդության հետևյալ տեսակները.

• առաջնային: Գեների մուտացիաների հետ կապված, որոնք պատասխանատու են մարմնում երկաթի փոխանակման համար,
• նորածնային: Հայտնվում է նորածինների մեջ երկաթի բարձր պարունակության պատճառով: Բժիշկների կողմից հիվանդության այս ձևի պատճառները դեռևս չեն հստակեցվել,
• երկրորդական: Միջնակարգ hemochromatosis- ը, որպես կանոն, զարգանում է այլ հիվանդությունների ֆոնի վրա, որոնք կապված են արյան շրջանառության, մաշկի հետ կապված խնդիրների հետ: Այն նաև զարգանում է երկաթի բարձր պարունակությամբ դեղեր ընդունելու արդյունքում:

Hemochromatosis- ն ունի հետևյալ փուլերը.

• 1-ին փուլում երկաթի նյութափոխանակության մեջ կան խախտումներ, բայց դրա քանակը մնում է թույլատրելի նորմայից ցածր,
• 2-րդ փուլում հիվանդը երկաթի ծանրաբեռնվածություն ունի, որը չունի հատուկ կլինիկական նշաններ, սակայն ախտորոշումը ցույց է տալիս, որ շեղումները նորմայից են,
• 3-րդ փուլում հիվանդը ունի հիվանդության բոլոր նշանները `մեծ քանակությամբ երկաթի կուտակման պատճառով:

Հիվանդության պատճառները

Հիվանդության զարգացման հիմնական պատճառներն են.

• ժառանգականության գործոն: Սովորաբար այս գործոնը հանդիսանում է պաթոլոգիայի առաջնային ձևի զարգացման պատճառ և հայտնվում է գենի վնասվածքի պատճառով, որը պատասխանատու է երկաթի փոխանակման համար,
• նյութափոխանակության խանգարումներ: Ամենից հաճախ դրսևորվում է լյարդի ցիռոզի դեմ ՝ դրանում խորտակելու պատճառով, արյան հոսքը պորտալարային երակներում բարելավելու համար,
• լյարդի հիվանդություններ, որոնք ունեն վիրուսային էթոլոգիա: Դրանք ներառում են հեպատիտ B և C, որոնք հիվանդի մոտ նկատվում են ավելի քան վեց ամիս,
• steatohepatitis (լյարդի հյուսվածքի ճարպը քամելը),
• ենթաստամոքսային գեղձի բացման համընկնում,
• ուռուցքային կազմավորումների առկայությունը, օրինակ, լեյկոզը կամ լյարդի ուռուցքը:

Ախտորոշման հիվանդություն

Երկրորդային hemochromatosis- ի այնպիսի հիվանդության ախտորոշումն իրականացվում է ՝

• բժշկական պատմության վերլուծություն և հիվանդների բողոքներ: Բժիշկը հաշվի է առնում ախտանիշների առաջացման ժամանակը և թե ինչով է հիվանդը կապելու դրանց առաջացման հետ,
• ընտանեկան պատմությունների վերլուծություն: Հաշվի է առնում, արդյոք հիվանդությունը նկատվել է հիվանդ մարդու ընտանիքի անդամների շրջանում,
• գենետիկայի թեստի արդյունքներ: Այն օգնում է հայտնաբերել թերի գենը,
• արյան մեջ երկաթի փոխանակման հատկությունների վերլուծություն: Այն ներառում է մի քանի թեստեր `մեծ քանակությամբ երկաթի առկայությունը հայտնաբերելու համար,
• բիոպսիայի միջոցով ստացված տեղեկատվությունը (վերլուծություն, ներառյալ բարակ ասեղով փոքր քանակությամբ լյարդի հյուսվածքի հավաքումը): Նման ախտորոշումը ցույց է տալիս, արդյոք գոյություն ունի օրգանների հյուսվածքների վնասվածքներ:

Երբեմն ախտորոշիչ միջոց է `էնդոկրինոլոգի հետ հիվանդի հետ խորհրդակցելը:

Հիվանդությունների բուժում

Հեմոքրոմատոզի բուժումը բարդ է և պահանջում է, որ հիվանդը ձեռնարկի հետևյալ միջոցները.

• դիետայի նպատակը: Այն պետք է հաշվի առնի երկաթ պարունակող արտադրանքի, ինչպես նաև սպիտակուցի կրճատումը: Անհրաժեշտ է նվազեցնել մրգերի և այլ մթերքների ընդունումը վիտամին C- ի բարձր պարունակությամբ, քանի որ դրա բարձր պարունակությունը հանգեցնում է երկաթի կլանման մեծացման: Դիետան նախատեսում է ալկոհոլի մերժումը, քանի որ այն նաև մեծացնում է լյարդի հյուսվածքում գունանյութերի կլանումը և բացասաբար է անդրադառնում դրանց վրա: Հիվանդը պետք է հրաժարվի հնդկացորենից, տարեկանի ալյուրից, ինչպես նաև ալյուրի այլ արտադրանքներից մեծ քանակությամբ հաց օգտագործելուց: Դուք չպետք է ուտեք երիկամներ և լյարդեր, ինչպես նաև բացառեք ծովամթերքները սննդակարգից (կաղամար, ծովախեցգետին, լոռ): Դուք կարող եք խմել սև թեյ, ինչպես նաև սուրճ, քանի որ դրանք նվազեցնում են երկաթի փոխանակման տեմպը ՝ տենների պարունակության պատճառով,
• դեղորայք ընդունելըոր կապում է երկաթը: Դրանք օգնում են ժամանակին հեռացնել ավելորդ երկաթը հիվանդի օրգաններից,
• ֆլեբոտոմիա: Արյունահոսությունը ենթադրում է մարմնից մինչև 400 մլ արյուն հեռացնել, որը շաբաթական մեծ քանակությամբ երկաթ է պարունակում: Այն նվազեցնում է ախտանիշները (վերացնում է պիգմենտացիան, նվազեցնում է լյարդի չափը)
• հարակից հիվանդությունների բուժում (շաքարախտ, ուռուցքներ, սրտի անբավարարություն) և դրանց ժամանակին ախտորոշում:

Հնարավոր բարդություններ

Hemochromatosis- ը կարող է ներառել մարմնի համար նման բարդություններ.

• լյարդի անբավարարության տեսքը: Միևնույն ժամանակ, մարմինը դադարում է հաղթահարել իր պարտականությունները (մասնակցությունը սննդի մարսմանը, նյութափոխանակությանը և վնասակար նյութերի չեզոքացմանը),
• արիթմիաների և սրտի մկանների գործողության այլ թերությունների առաջացում,
• սրտամկանի ինֆարկտ: Այս հիվանդությունը տեղի է ունենում շրջանառության լուրջ խանգարումների պատճառով և ներառում է սրտի մկանների մի մասի մահ: Հաճախ հայտնվում է առաջադեմ սրտի անբավարարության ֆոնի վրա,
• արյունահոսություն երակներից, որոնք տեղակայված են էզոֆագում,
• կոմա (հեպատիկ կամ դիաբետիկ): Այս լուրջ պայմանը գլխուղեղի վնասման հետևանքով առաջանում է թունավոր նյութեր, որոնք կուտակվում են մարմնում `լյարդի ձախողման պատճառով,
• հեպատիկ ուռուցքների տեսքը:

Որպեսզի այս բոլոր բարդությունները չզարգանան, անհրաժեշտ է ժամանակին ախտորոշել հիվանդությունը, որպեսզի բժիշկը կարողանա համապատասխան բուժում նշանակել:

Հեմոքրոմատոզի բուժումը պետք է լինի ժամանակին, որպեսզի կանխվի ծանր հետևանքները հիվանդի օրգանների համար: Դա անելու համար, երբ առաջին ախտանիշները հայտնվում են, նա պետք է անհապաղ խորհրդակցի բժշկի հետ: Ինչ վերաբերում է հիվանդության ընթացքի կանխատեսմանը, ապա 10 տարի բուժման ժամանակին սկսվելուց հետո հիվանդների ավելի քան 80% -ը մնում է կենդանի: Եթե ​​հիվանդի մոտ հիվանդության դրսևորումները սկսվել են մոտ 20 տարի առաջ, ապա նրա գոյատևման հավանականությունը կրճատվում է մինչև 60-70%: Բարենպաստ արդյունքի մասին բժիշկների կանխատեսումները ուղղակիորեն կախված են հիվանդի մարմնում երկաթ պարունակող գունանյութերի քանակից: Որքան շատ են դրանք, վերականգնման ավելի քիչ հավանականություն կա: Եթե ​​հիվանդությունը ախտորոշվել է մինչև ցիռոզի սկիզբը, ապա հիվանդը նորմալ կյանքի տևողության լավ հնարավորություններ ունի: Հարկ է նշել, որ հիվանդների մոտ 30% -ը մահանում է հիվանդության բարդություններից, որոնք ներառում են սրտի անբավարարություն կամ անբավարարության սինդրոմ:

Հիվանդությունների կանխարգելում

Hemochromatosis- ը լուրջ հիվանդություն է, որը ազդում է բազմաթիվ հյուսվածքների և օրգանների վրա: Կանխարգելումը պետք է հաշվի առնի միանգամից մի քանի կանոնների հետևում: Նախ և առաջ, այն նախատեսում է դիետիկացում (նվազեցնել սպիտակուցներով հարուստ սննդամթերքի ընդունումը, ինչպես նաև ասկորբինաթթու և երկաթ պարունակող արտադրանքներ): Երկրորդ, կանխարգելումը հաշվի է առնում հատուկ դեղամիջոցների օգտագործումը, որոնք մարմնում կապում են երկաթը և արագ հեռացնում այն ​​՝ բժշկի սերտ վերահսկողության ներքո: Երրորդ, նույնիսկ ակնհայտ ախտանիշների բացակայության դեպքում կանխարգելումը երկաթ պարունակող դեղամիջոցների օգտագործումն է, որը բժիշկը նշանակում է հիվանդին:

Հեմոքրոմատոզի պատճառները

Առաջնային հեմոքրոմատոզը ժառանգական հիվանդություն է, որի ձևավորման մեջ ընկած են HFE գենի մուտացիաները: Այս գենի պաթոլոգիան արտադրում է սխալ երկաթի գրավման մեխանիզմ, որից հետո կեղծ ազդանշան է ձևավորվում երկաթի պակասի մասին: Ի վերջո, շատ ներքին օրգաններում երկաթով հագեցած պիգմենտների ավելցուկային ավանդույթ կա, ինչը հանգեցնում է սկլերոզային գործընթացների:

Երկրորդային հեմոքրոմատոզը ձևավորվում է մարմնում երկաթի ավելորդ քանակով: Այս պայմանը կարող է հայտնվել: հաճախակի կրկնվող արյան փոխներարկումներով, երկաթի պատրաստուկների ոչ պատշաճ օգտագործում, անեմիայի որոշ տեսակներ, ալկոհոլի չարաշահում, հեպատիտ B կամ C, քաղցկեղ, ցածր սպիտակուցային սննդակարգին հետևելը և որոշ այլ հիվանդություններ:

Ախտորոշում

Առաջին բանը, որը ներառում է հեմոքրոմաթոզի ախտորոշումը, ընտանեկան պատմություն է, հիվանդի ժառանգականության ուսումնասիրություն:

Հաջորդ քայլը կլինի լաբորատոր արյան ստուգում. Շիճուկում երկաթի մակարդակի որոշումը, տրանսֆերինը և ֆերմիտինը անհրաժեշտ հիվանդության ախտորոշման համար են:

Մեզի մեզի անալիզի ուսումնասիրության ընթացքում հեմոքրոմատոզի հստակ նշանը երկաթի չափազանց մեծ սեկրեցումն է (օրական 10 միլիգրամից):

Հնարավոր է նաև կոշտ պունկցիա և մաշկի բշտիկի բիոպսիա: Ստերիլ sternum պունկցիան ցույց կտա հեմոքրոմատոզ երկաթի բարձր մակարդակով: Եվ մաշկի բիոպսիայի համար ախտորոշումը կհաստատվի պիգմենտային մելանինի բարձր ավանդմամբ:

Այս հիվանդության ախտորոշման մեկ այլ արդյունավետ միջոց է դեեսֆերալ թեստը: Դեսֆերալը ներկայացվում է (այն ի վիճակի է կապել չափազանց շատ երկաթ պարունակող գունանյութերի հետ), որը հետագայում թողնում է մարմինը: Այս թեստում հիվանդության ախտանիշը կլինի նորմալից բարձր մեզի երկաթի բաժանումը (ավելի քան 2 միլիգրամի քանակությամբ):

Դա կօգնի պարզել լյարդի և ենթաստամոքսային գեղձի հեմոքրոմատոզի և ուլտրաձայնի հայտնաբերումը:

Հիվանդության ախտանիշները

Այս հիվանդությունը իր զարգացման ընթացքում բաժանված է երեք փուլերի.

1. Մարմինը ծանրաբեռնված է երկաթով, բայց կա հիվանդության գենետիկ նախասիրություն:
2. Մարմինը ծանրաբեռնված է երկաթով, բայց կլինիկական ախտանիշները դեռ չեն երևացել:
3. Հիվանդության դրսևորման փուլ:

Այս հիվանդությունը սկսում է դրսևորվել մեծահասակների շրջանում. Այս անգամ մարմնում կուտակված երկաթի քանակը կարող է հասնել 40 գրամի, իսկ երբեմն էլ ավելին:

Առաջին ախտանիշները սովորաբար լինում են lethargy, հոգնածություն, քաշի կորուստ, տղամարդկանց մոտ լիբիդոյի նվազում, բոլորը այս ախտանիշները կարող են դրսևորվել ավելի քան մեկ տարիա. Հաճախ կան ճիշտ հիպոքոնդրիում ցավեր, հոդեր, չորություն և մաշկի փոփոխություններ:

Հիվանդության հայտնաբերման և լիարժեք դրսևորման փուլում հիվանդը սովորաբար ունենում է մաշկի պիգմենտացիա, ցիռոզ և շաքարախտ:

• Պիգմենտացիան հիվանդության առաջին նշաններից մեկն է:. Դրա հագեցվածությունը կախված է հիվանդության տևողությունից: Մաշկի անբնական բրոնզե երանգը նկատելի է մարմնի բաց և նախկինում պիգմենտացված տարածքներում:
• Հիվանդների ճնշող մեծամասնության մեջ երկաթը պահվում է լյարդի մեջ. Դա պայմանավորված է լյարդի չափի բարձրացմամբ, որը որոշվում է գրեթե բոլոր հիվանդների մոտ:
• Մեծ թվով հիվանդների մոտ հայտնաբերվում են էնդոկրին խանգարումներ. Ամենատարածված պաթոլոգիան շաքարախտն է:
• Հիվանդների մեկ երրորդը ունի կլինիկական դրսևորումներԵս սրտի վնասվածք եմ:

Հետևաբար, հիվանդության հիմնական ախտանիշներն են.

• Համատեղ ցավ և արթրիտ,
• Մաշկի հիպերպիգմենտացիա,
• Հաճախակի թուլություն և հոգնածություն,
• Արյան ցածր ճնշում
• Շաքարային դիաբետ
• Էնդոկրին խանգարումներ
• Լյարդի խոշորացում:

Երբ նման ախտանիշներ են առաջանում հիվանդի հարազատների մոտ, արժե կասկածել այս հիվանդության առկայության վրա:

Բարդություններ

• Irrիռոզ. Irrիռոզով լյարդի կենսական գործառույթները զգալիորեն կրճատվում են, մասնավորապես `դետոքսիկացումը, սպիտակուցների սինթեզը և կոագուլյացիայի գործոնները, ինչը վտանգ է ներկայացնում մարդու առողջության համար:
• Սեպիս - մարմնի ընդհանուր վարակը վնասակար մանրէներով և տոքսիններով, որոնք մտնում են արյան մեջ: Սեպիսը ուղեկցվում է ուժեղ թունավորմամբ և հիվանդի վիճակի վատթարացմամբ: Սեպսիսով վարակը կարող է մտնել մարմնի ցանկացած օրգաններ և համակարգեր:
• Հիպոգոնադիզմ հիվանդություն, որը դրսևորվում է սեռական հորմոնների արտադրության անկմամբ, ինչը կարող է հանգեցնել անպտղության, անպտղության:
• Arthropathy (համատեղ հիվանդություն) - համալիրի մի քանի հիվանդություններ, որոնք զուգորդվում են հոդերի նյութափոխանակության խախտմամբ:
• Վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի փոփոխություններհանգեցնելով սպիտակուցների և ածխաջրերի խանգարված նյութափոխանակության:

Հեմոքրոմատոզի ընթացքի առանձնահատկությունները

• բակտերիալ ինֆեկցիաներով վարակվելու հավանականության մեծացում:
• մակրոճիտոզը և ESR- ի մակարդակի բարձրացումը (չզգալով ցիրոզի պատճառով) նույնացվել են ժառանգական հեմոքրոմատոզով:
• ժառանգական hemochromatosis- ի ախտորոշման ժամանակ անհրաժեշտ է ուսումնասիրել ընտանիքի արյան անդամները: Հիվանդության առկայության վերաբերյալ բացասական արդյունքների առկայության դեպքում փորձաքննությունը պետք է կրկնել յուրաքանչյուր 5 տարին մեկ:

Որպես հեմոքրոմատոզի բուժում, սահմանվում է.

• Iron-Proofing Diet. Առօրյա սննդակարգում պետք է ներառվեն սպիտակուցներով հարուստ սնունդ: Բացի այդ, հիվանդներին չի թույլատրվում ալկոհոլային խմիչքներ խմել:
• Արտազատվող դեղեր մարմնից երկաթ:
• Արյունահոսություն. Այս մեթոդը օգնում է հեռացնել երկաթը մարմնից և հանգեցնում է դրական ազդեցություն հիվանդի վիճակի վրա ՝ նվազեցնելով մաշկի պիգմենտացիան և լյարդի չափը:
• Ytիտոֆորեզ - ընթացակարգ, որով արյունն անցնում է հատուկ փակ հանգույցով և հետագայում վերադառնում է: Ավելին, արյան մի մասը կհեռացվի (սովորաբար դա նրա բջջային բաղադրիչն է):

Օրգանիզմներում և հյուսվածքներում երկաթի պարունակության բարձրացման հետևանքով առաջացած հիվանդություններով հնարավոր է, որ անհրաժեշտ է օժանդակ բուժում: Օրինակ ՝ շաքարախտը ախտորոշելիս անհրաժեշտ է համապատասխան բուժում իրականացնել և անընդհատ հետևել և վերահսկել այս հիվանդությունը:

Հիվանդությունների հայտնաբերման և լյարդի թույլ տեսողություն ունեցողների հայտնաբերման դեպքում կպահանջվի մշտական ​​մոնիտորինգ և այս օրգանի վիճակի մանրակրկիտ ստուգում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ հիվանդները մեծ վտանգ ունեն լյարդի չարորակ ուռուցք զարգացնելու համար:

Հեմոքրոմատոզը մեծ մասամբ գենետիկ տիպի հիվանդություն է: Ոչ մի բուժում չի հայտնաբերվել հիվանդության պատճառը լուծելու համար: Մինչ օրս գոյություն ունի և ակտիվորեն օգտագործվում է հատուկ միջոցառումներ, որոնք ուղղված են կլինիկական դրսևորումների կրճատմանը, բարդությունների հավանականության նվազեցմանը և հիվանդի վիճակի մեղմացմանը:

Բուժման արդյունավետությունը և հիվանդի վերականգնման կանխատեսումը կախված կլինեն հիվանդության «տարիքից»: Ժամանակին և պատշաճ բուժում երկարացնում է կյանքի տարիները մի քանի տասնամյակով. Բուժման ամբողջական բացակայությամբ, հիվանդների կյանքի տևողությունը, վերջին փուլերում հիվանդությունը հայտնաբերելուց հետո, սովորաբար, ոչ ավելի, քան 5 տարի:

Կանխարգելման առաջարկություններ

Քանի որ հեմոքրոմատոզը հաճախ ժառանգական հիվանդություն է, անմիջական հարազատներում դրա հայտնաբերման մեծ հավանականություն կա (մոտ 25%): Ախտորոշիչ և արյան հարազատների զննում 18-30 տարեկան հասակում. Հիվանդության վաղ փուլերում հայտնաբերման դեպքում հնարավոր է խուսափել հետագա լուրջ բարդություններից:

Երկրորդային hemochromatosis- ի առաջացումը կանխելու համար խորհուրդ է տրվում հետևել հավասարակշռված սննդակարգին, երկաթ պարունակող դեղերի պատշաճ ընդունմանը, պարտադիր մոնիտորինգ իրականացնել և բուժել լյարդի և արյան հիվանդությունների բուժումը:

Անհրաժեշտության դեպքում, հեմոքրոմատոզով հնարավոր է արյան դոնոր լինել: Արյան բաղադրիչները մնում են անձեռնմխելի, և հիվանդությունը ուղղակիորեն չի փոխանցվում արյան փոխներարկման միջոցով:

Եթե ​​կինն ունի hemochromatosis, և նա հայտնաբերել է կամ պլանավորում է հղիություն, ապա նա պետք է այդ մասին տեղեկացնի ներկա բժիշկին: Բայց հղիության բնականոն զարգացման համար դա վտանգավոր չէ:

Ինչ է հեմոքրոմատոզը:

Hemochromatosis- ը լյարդի հիվանդություն է, որը բնութագրվում է երկաթի խանգարմամբ նյութափոխանակությամբ: Սա հրահրում է օրգանիզմում երկաթ պարունակող տարրերի և գունանյութերի կուտակումը: Ապագայում այս երևույթը հանգեցնում է օրգանների բազմակի անբավարարության առաջացման: Հիվանդությունն ստացել է իր անվանումը `ինչպես մաշկի, այնպես էլ ներքին օրգանների բնութագրական գույնի պատճառով:

Շատ հաճախ դա ժառանգական hemochromatosis է, որը տեղի է ունենում: Դրա հաճախությունը 1000 բնակչության մոտ 3-4 դեպք է: Ավելին, հեմոքրոմատոզն ավելի տարածված է տղամարդկանց մոտ, քան կանանց մոտ: Ակտիվ զարգացումը, և հիվանդության առաջին նշանները սկսում են դրսևորվել 40-50 տարեկան հասակում: Քանի որ հեմոքրոմատոզը ազդում է գրեթե բոլոր համակարգերի և օրգանների վրա, տարբեր ոլորտների բժիշկները ներգրավված են հիվանդության բուժմանը ՝ սրտաբանություն, գաստրոէնտերոլոգիա, ռևմատոլոգիա, էնդոկրինոլոգիա:

Մասնագետները առանձնացնում են հիվանդության երկու հիմնական տեսակ ՝ առաջնային և երկրորդային: Առաջնային հեմոքրոմատոզը ֆերմենտային համակարգերի թերություն է: Այս թերությունը հրահրում է ներքին օրգաններում երկաթի կուտակումը: Իր հերթին, առաջնային հեմոքրոմատոզը բաժանվում է 4 ձևի ՝ կախված թերի գենից.

• Աուտոզոմալ ռեցեսիվ դասական,
• Անչափահաս
• Ժառանգաբար չբաժանված,
• Autosomal գերակշռող:

Երկրորդային հեմոքրոմատոզի զարգացումը տեղի է ունենում ֆերմենտային համակարգերի ձեռքբերովի դիսֆունկցիայի ֆոնին, որոնք մասնակցում են երկաթի նյութափոխանակության գործընթացին: Միջնակարգ hemochromatosis- ը նույնպես բաժանված է մի քանի տեսակների ՝ ալիմենտային, հետծննդաբերական, մետաբոլիկ, նորածնային, խառը: Հեմոքրոմատոզի ցանկացած ձևի զարգացումը տեղի է ունենում 3 փուլով `առանց ավելորդ երկաթի, ավելցուկային երկաթի (առանց ախտանիշների), ավելցուկային երկաթի (վառ ախտանիշների դրսևորմամբ):

Հեմոքրոմատոզի հիմնական պատճառները

Ժառանգական հեմոքրոմատոզը (առաջնային) փոխանցման հիվանդության աուտոզոմալ ռեցեսիվ տեսակ է: Այս ձևի հիմնական պատճառը կարելի է անվանել HFE կոչվող գենի մուտացիա: Այն գտնվում է կարճ ուսի վրա `վեցերորդ քրոմոսոմի մեջ: Այս գենի մուտացիաները առաջացնում են աղիների բջիջների կողմից երկաթի նվաճում: Այս ամենի արդյունքում կեղծ ազդանշան է ձևավորվում մարմնում երկաթի պակասի մասին: Այս խանգարումն առաջացնում է DCT-1 սպիտակուցի ավելացված արտազատում, որը կապում է երկաթին: Հետևաբար ուժեղանում է աղում տարրի տարրերի կլանումը:

Ավելին, պաթոլոգիան հանգեցնում է հյուսվածքներում երկաթի գունանյութի ավելցուկի: Հենց որ պիգմենտի ավելցուկ է տեղի ունենում, նկատվում է շատ ակտիվ տարրերի մահը, ինչը դառնում է սկլերոզային գործընթացների պատճառ: Երկրորդային hemochromatosis- ի տեսքի պատճառը դրսից երկաթի ավելցուկ ընդունումն է: Այս պայմանը հաճախ տեղի է ունենում հետևյալ խնդիրների ֆոնին.

• Թմրամիջոցների չափազանց մեծ քանակությամբ երկաթ,
• Թալասեմիա
• Անեմիա
• Կուտակային պորֆիրիա,
• Լյարդի ալկոհոլային ցիռոզ,
• Վիրուսային հեպատիտ B, C,
• Չարորակ ուռուցքներ,
• Proteinածր սպիտակուցային սննդակարգին հետևելը:

Հիվանդության ախտանիշները

Լյարդի հեմոքրոմատոզը բնութագրվում է վառ ախտանիշներով: Բայց հիվանդության առաջին նշանները սկսում են դրսևորվել մեծահասակ տարիքում ՝ 40 տարի անց: Մինչև կյանքի այս ժամանակահատվածը մարմնում կուտակվում է մինչև 40 գրամ երկաթ, ինչը զգալիորեն գերազանցում է բոլոր թույլատրելի նորմերը: Կախված հեմոքրոմատոզի զարգացման փուլից, առանձնանում են հիվանդության ախտանիշները: Արժե դրանք ավելի մանրամասն դիտարկել:

Զարգացման սկզբնական փուլի ախտանիշները

Հիվանդությունը զարգանում է աստիճանաբար: Նախնական փուլում ախտանշանները չեն արտահայտվում: Երկար տարիներ հիվանդը կարող է բողոքել ընդհանուր ախտանիշներից ՝ անբավարարություն, թուլություն, հոգնածություն, քաշի կորուստ, տղամարդկանց մոտ ուժեղության ուժեղություն: Բացի այդ, ավելի ցայտուն նշաններ սկսում են միանալ այս նշաններին. Ցավը լյարդում, համատեղ ցավը, չոր մաշկը, տղամարդկանց մոտ ստուգատեսների ատրոֆիկ փոփոխությունները: Դրանից հետո տեղի է ունենում հեմոքրոմատոզի ակտիվ զարգացում:

Հեմոքրոմատոզի առաջադեմ փուլի նշաններ

Այս փուլի հիմնական ախտանշանները հետևյալ բարդություններն են.

• Մաշկի պիգմենտացիա,
• Լորձաթաղանթների պիգմենտացիա,
• Irrիռոզ
• Շաքարային դիաբետ:

Ժառանգական հեմոքրոմատոզը, ինչպես ցանկացած այլ ձև, բնութագրվում է պիգմենտացիայով: Սա հիվանդության տեղափոխված ամենատարածված և հիմնական նշանն է զարգացած փուլ: Ախտանիշի պայծառությունը կախված է հիվանդության տևողությունից: Ծխատար և բրոնզե մաշկի երանգները, որոնք առավել հաճախ դրսևորվում են մաշկի բաց տարածքներում `դեմք, ձեռքեր, պարանոց: Նաև բնորոշ պիգմենտացիան նկատվում է սեռական օրգանների, բազկաթոռների վրա:

Ավելցուկային երկաթը հիմնականում ավանդվում է լյարդի մեջ: Հետևաբար, գրեթե յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ ախտորոշվում է գեղձի աճ: Լյարդի կառուցվածքը նույնպես փոխվում է `այն ավելի խիտ է, ցավոտ է դառնում palpation- ի վրա: Հիվանդների 80% -ը զարգացնում է շաքարախտը, և շատ դեպքերում դա կախված է ինսուլինից: Էնդոկրին փոփոխությունները դրսևորվում են նման նշաններով.

• Հիպոֆիզի դիսֆունկցիա
• Արքայախնձորի հիպոֆունկցիան,
• Վերերիկամային խցուկների խախտում,
• Գոնադների, վահանաձև գեղձի անսարքություն:

Առաջնային ժառանգական hemochromatosis- ի ընթացքում սրտանոթային համակարգի օրգաններում երկաթի չափազանց մեծ կուտակում տեղի է ունենում դեպքերի 95% -ով: Բայց, սրտի կողքի ախտանիշները դրսևորվում են միայն հիվանդության բոլոր դեպքերի 30% -ում: Այսպիսով, ախտորոշվում են սրտի խոշորացումը, առիթմիան, հրակայուն սրտի անբավարարությունը: Կան բնորոշ ախտանիշներ, կախված սեռից: Այսպիսով, տղամարդկանց մոտ առկա է թեստային ատրոֆիա, ամբողջական իմպոտենցիա, գինեկոմաստիա: Կանայք հաճախ ունենում են անպտղություն, ամենորիա:

Հեմոքրոմատոզի ջերմային փուլի ախտանիշները

Այս ժամանակահատվածում մասնագետները դիտում են օրգանների տարրալուծման գործընթացը: Սա իրեն դրսևորում է պորտալի հիպերտոնիայի զարգացման, լյարդի անբավարարության, փորոքային սրտի անբավարարության, սպառման, դիստրոֆիայի և դիաբետիկ կոմայի զարգացման տեսքով: Նման դեպքերում մահացությունը տեղի է ունենում առավել հաճախ արնահոսքի dilated varicose veins- ի արյունահոսությունից, պերիտոնիտից, շաքարախտից և հեպատիկ կոմայից: Մեծանում է ուռուցքային նորագոյացությունների զարգացման ռիսկը: Անչափահաս հեմոքրոմատոզը, որն ակտիվորեն զարգանում է 20-30 տարեկան հասակում, համարվում է հազվագյուտ ձև: Հիմնականում ազդում են լյարդի և սրտի համակարգը:

Հեմոքրոմաթոզի բուժում

Հեմոքրոմատոզի թերապիան անպայմանորեն ընդգրկուն է: Այս բուժման հիմնական նպատակն է երկաթը մարմնից հեռացնելը: Բայց շատ կարևոր է, որ ախտորոշումը ճիշտ արվի: Միայն այս բուժումը նշանակելուց հետո: Ինքնաբուժումը խստիվ արգելվում է: Այսպիսով, թերապիայի առաջին փուլը երկաթի հետ կապված դեղեր ընդունելն է:

Նման դեղամիջոցները, երբ կլանվում են, սկսում են ակտիվորեն կապվել երկաթի մոլեկուլների հետ `դրանց հետագա արտազատմամբ: Այդ նպատակով հաճախ օգտագործվում է desferal- ի 10% լուծույթ: Այն նախատեսված է ներերակային կառավարման համար: Թերապիայի ընթացքը սահմանվում է բացառապես բժշկի կողմից, կախված հեմոքրոմատոզի ընթացքի ծանրությունից: Միջին հաշվով, դասընթացը տևում է 2-3 շաբաթ:

Հեմոքրոմատոզի բարդ բուժման նախադրյալը ֆլեբոտոմիան է: Այս ընթացակարգը հայտնի է նաև որպես արյունահոսություն: Հին ժամանակներից ի վեր արյունահոսությունը բուժում էր մի շարք հիվանդություններ: Եվ հեմոքրոմատոզը իրեն հիանալի կերպով զիջում է այս տեսակի թերապիայի: Թույլ տալու պատճառով արյան ընդհանուր քանակով կարմիր արյան բջիջների քանակը նվազում է: Հետևաբար, կրճատվում է նաև երկաթի մակարդակը: Բացի այդ, ֆլեբոտոմիան արագորեն վերացնում է պիգմենտացիան, լյարդի դիսֆունկցիան: Բայց կարևոր է հետևել ընթացակարգի բոլոր դեղաչափերին և կանոններին: Այսպիսով, ծագումը համարվում է միանգամից 300-400 մլ արյուն: Բայց 500 մլ արյան կորստով հիվանդը կարող է ավելի վատ զգալ: Բավական է իրականացնել ընթացակարգը շաբաթական 1-2 անգամ:

Բուժման ժամանակահատվածում արժե հետևել հետևյալ պայմաններին.

• Ալկոհոլի ամբողջական բացառումը,
• Դիետիկ հավելումներ ընդունելուց հրաժարվելը.
• Վիտամին C- ի, մուլտիվիտամինային բարդույթներից հրաժարվելը
• Բարձր երկաթի սննդի բացառումը դիետայից
• Հեշտ մարսվող ածխաջրեր օգտագործելուց հրաժարվելը:

Արյունը մաքրելու համար մասնագետները կարող են դիմել պլազմաֆերեզի, ցիտաֆերեզի կամ հեմոռացման: Երկաթի հեռացմանը զուգահեռ անհրաժեշտ է լյարդի սիմպտոմատիկ բուժում, սրտի անբավարարություն և շաքարային դիաբետ: Հիվանդության համապարփակ բուժումը ներառում է որոշակի դիետայի հետևում:

Դիետայի հեմոքրոմատոզ

Նման հիվանդության հետ սննդակարգը կարևոր դեր է խաղում բուժման գործընթացում: Այսպիսով, արտադրանքները, որոնք մեծ քանակությամբ երկաթի աղբյուր են, ամբողջովին բացառված են հիվանդի սննդակարգից: Դրանք ներառում են հետևյալը.

• Խոզի միս, տավարի միս,
• Հնդկացորենի ձավարեղեն
• Պիստակ
• Խնձոր
• Լոբի
• Եգիպտացորեն
• Սպանախ
• Մաղադանոս

Հարկ է հիշել, որ որքան մուգ է միսը, այնքան ավելի շատ է այդ միկրոէլեմենտը դրա մեջ: Հեմոքրոմատոզով խստիվ արգելվում է ցանկացած ալկոհոլային խմիչք խմել: Երկաթի կլանման բարձրացումը հանգեցնում է վիտամին C- ի սպառմանը, հետևաբար, ասկորբինաթթուն նույնպես պետք է բացառվի: Մասնագետները նշում են, որ անհրաժեշտ չէ ամբողջությամբ հրաժարվել երկաթ պարունակող արտադրանքներից: Պարզապես պետք է նվազագույնի հասցնել դրանց սպառման քանակը:

Ի վերջո, հեմոքրոմատոզը ավելցուկ երկաթի հիվանդություն է: Արժե նորմալացնել դրա մակարդակը: Բայց երկաթի պակասությունը կհանգեցնի արյան ծանր հիվանդությունների: Ամեն ինչ պետք է լինի չափավորության մեջ: Դիետայի մենյու կազմելիս հարկավոր է մուգ միսը փոխարինել թեթև, հնդկացորենի շիլա ցորենով: Նման դիետայի հետ համապատասխանությունը կարագացնի բուժման գործընթացը, կբարելավի հիվանդի ընդհանուր վիճակը:

Ինչ է կանխատեսումը:

Հեմոքրոմատոզով ժամանակին հայտնաբերելու դեպքում հիվանդի կյանքը երկարացվում է տասնամյակներ: Ընդհանուր առմամբ, կանխատեսումը որոշվում է ՝ հաշվի առնելով օրգանների ծանրաբեռնվածությունը: Բացի այդ, հեմոքրոմատոզը տեղի է ունենում հասուն տարիքում, երբ հաճախ զարգանում են միաժամանակ խրոնիկական հիվանդություններ: Եթե ​​դուք չեք զբաղվում հեմոքրոմատոզով թերապիա, ապա կյանքի տևողությունը կկազմի առավելագույնը 3-5 տարի: Անբարենպաստ կանխատեսում է նկատվում նաև այս հիվանդությամբ լյարդի, սրտի և էնդոկրին համակարգի վնասվածքի դեպքում:

Երկրորդային հեմոքրոմատոզի զարգացումից խուսափելու համար արժե հետևել կանխարգելման կանոններին: Հիմնականը `ռացիոնալ, հավասարակշռված դիետա է, երկաթի պատրաստուկներ ընդունելը միայն բժշկի հսկողության ներքո, պարբերաբար արյան փոխներարկում, ալկոհոլի բացառումը և սրտի և լյարդի հիվանդությունների առկայության դեպքում փսխման մոնիտորինգ: Առաջնային հեմոքրոմատոզը պահանջում է ընտանեկան հետազոտություն: Դրանից հետո սկսվում է ամենաարդյունավետ բուժումը:

Լյարդի անատոմիա և ֆիզիոլոգիա

Հեմոքրոմատոզով առավել հաճախ տուժում է լյարդը, որը ներգրավված է երկաթի նյութափոխանակության գործընթացում:

Լյարդը գտնվում է դիաֆրագմայի աջ գմբեթի տակ: Վերևում լյարդը հարակից է դիաֆրագմին: Լյարդի ստորին սահմանը գտնվում է 12 կողոսկրերի մակարդակում: Լյարդի տակ գտնվում է լեղապարկը: Մեծահասակների մոտ լյարդի քաշը մարմնի քաշի մոտավորապես 3% է:

Լյարդը կարմրավուն-շագանակագույն գույնի, անկանոն ձևի և փափուկ հետևողականության օրգան է: Այն տարբերակում է աջ և ձախ օղերից: Lիշտ լոբի այն մասը, որը գտնվում է լեղապարկի բեկորների (լեղապարկի մահճակալի) և լյարդի դարպասի միջև (որտեղ անցնում են տարբեր անոթներ, նյարդեր), կոչվում է քառակուսի լոբ:

Վերևում լյարդը ծածկված է պարկուճով: Պարկուճում նյարդերն են, որոնք ներծծում են լյարդը: Լյարդը կազմված է բջիջներից, որոնք կոչվում են հեպատոցիտներ: Այս բջիջները մասնակցում են տարբեր սպիտակուցների, աղերի սինթեզմանը, ինչպես նաև մասնակցում են լեղու ձևավորմանը (բարդ գործընթաց, որի արդյունքում ձևավորվում է լեղ):

Լյարդի գործառույթները.
1. Մարմնի համար վնասակար տարբեր նյութերի չեզոքացում: Լյարդը չեզոքացնում է տարբեր տոքսիններ (ամոնիակ, ացետոն, ֆենոլ, էթանոլ), թունավորումներ, ալերգեններ (տարբեր նյութեր, որոնք առաջացնում են մարմնի ալերգիկ ռեակցիա):

2. Դեպո ֆունկցիա: Լյարդը գլիկոգենի պահեստ է (գլյուկոզայից ձևավորված պահեստավորված ածխաջրեր), դրանով իսկ մասնակցելով գլյուկոզի նյութափոխանակությանը (նյութափոխանակությանը):
Գլիկոգենը ձևավորվում է ուտելուց հետո, երբ արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակը կտրուկ բարձրանում է: Արյան մեջ գլյուկոզայի բարձր մակարդակը հանգեցնում է ինսուլինի արտադրությանը, և նա, իր հերթին, ներգրավված է գլյուկոզի գլիկոգեն վերափոխման գործընթացում: Երբ արյան շաքարի մակարդակը իջնում ​​է, գլիկոգենը թողնում է լյարդը, իսկ գլյուկագոնի ազդեցության տակ վերածվում է գլյուկոզի:

3. Լյարդը սինթեզում է լեղաթթուները և բիլիրուբինը: Այնուհետև `լյարդի թթուները, բիլիրուբինը և շատ այլ նյութեր, որոնք լյարդը օգտագործում է` صفիան ստեղծելու համար: Bile- ն մածուցիկ կանաչավուն դեղին հեղուկ է: Դա անհրաժեշտ է նորմալ մարսողության համար:
Թաղանթը, որը գաղտնազերծվում է տասներկումատնյա աղիքի lumen- ում, ակտիվացնում է բազմաթիվ ֆերմենտներ (լիպազա, տրիպսին, քիմոտրիպսին), ինչպես նաև անմիջականորեն մասնակցում է ճարպերի ճեղքմանը:

4. Ավելորդ հորմոնների, միջնորդների հեռացում (քիմիական նյութեր, որոնք ներգրավված են նյարդային իմպուլսի անցկացման մեջ): Եթե ​​ժամանակի ավելցուկային հորմոնները չեզոքացվեն, տեղի են ունենում լուրջ նյութափոխանակության խանգարումներ և մարմնի կյանք, որպես ամբողջություն:

5. Վիտամինների, հատկապես ՝ A, D, B խմբերի պահպանում և կուտակում₁₂. Կցանկանայի նշել նաև, որ լյարդը ներգրավված է E, K, PP և ֆոլաթթուների վիտամինների նյութափոխանակության մեջ (անհրաժեշտ է ԴՆԹ-ի սինթեզի համար):

6. Միայն պտղի մեջ գտնվող լյարդը ներգրավված է հեմատոպոիզի մեջ: Մեծահասակների մոտ այն դեր է խաղում արյան մակարդման գործընթացում (այն արտադրում է ֆիբրինոգեն, պրոտոմբին): Լյարդը նաև սինթեզացնում է ալբումինը (կրիչի սպիտակուցներում տեղակայված կրիչի սպիտակուցներ):

7. Լյարդը սինթեզում է մարսողության մեջ ներգրավված որոշ հորմոններ:

Երկաթի դերը մարմնում

Երկաթը համարվում է կենսաբանական հետքի ամենատարածված տարրը: Օրական սննդակարգում երկաթի պահանջվող քանակը միջին հաշվով կազմում է 10-20 միլիգրամ, որից կլանված է միայն 10% -ը: Առողջ մարդը պարունակում է մոտ 4-5 գրամ երկաթ: Դրա մեծ մասը հեմոգլոբինի մի մասն է (անհրաժեշտ է հյուսվածքները թթվածնով մատակարարելու համար), միոգլոբին, տարբեր ֆերմենտներ `կատալազ, ցիտոխրոմներ: Երկաթը, որը հեմոգլոբինի մաս է կազմում, կազմում է մարմնի ամբողջ երկաթի մոտ 2,7-2,8% -ը:

Մարդկանց համար երկաթի հիմնական աղբյուրը սնունդն է, ինչպիսիք են.

• միս
• լյարդ
• երիկամները:

Այս ապրանքները պարունակում են երկաթ ՝ հեշտությամբ մարսվող ձևով:

Երկաթը կուտակում է (պահվում է) լյարդի, փայծաղի և ոսկրածուծի մեջ `ֆերմիտինի (երկաթ պարունակող սպիտակուց) տեսքով: Անհրաժեշտության դեպքում երկաթը թողնում է պահեստը և օգտագործվում է:

Մարդու մարմնում երկաթի գործառույթները.

• երկաթն անհրաժեշտ է կարմիր արյան բջիջների (կարմիր արյան բջիջների) և հեմոգլոբինի (սպիտակուց, որը թթվածին է տեղափոխում) սինթեզի համար,
• կարևոր դեր է խաղում իմունային համակարգի բջիջների սինթեզում (արյան սպիտակ բջիջներ, մակրոֆագներ),
• դեր է խաղում մկանների մեջ էներգիայի արտադրության գործընթացում,
• մասնակցում է խոլեստերինի փոխանակմանը,
• նպաստում է մարմնի վնասակար նյութերից թունավորմանը,
• կանխում է ռադիոակտիվ նյութերի մարմնում կուտակումը (օրինակ ՝ պլուտոնիում),
• շատ ֆերմենտների մի մաս (կատալազա, ցիտոխրոմներ), արյան մեջ սպիտակուցներ,
• մասնակցում է ԴՆԹ-ի սինթեզին:

Հեմոքրոմատոզի ախտանիշները

• Մաշկի պիգմենտացիա (դեմքը, նախաբազուկը, ձեռքի վերին մասը, navel, խուլ և արտաքին սեռական օրգաններ): Այս ախտանիշը տեղի է ունենում 90% դեպքերում:
  Մաշկի պիգմենտացիան պայմանավորված է հեմոոսդերինի, իսկ մասամբ `մելանինի նստվածքով:
  Hemosiderin- ը մուգ դեղին գունանյութ է, որը բաղկացած է երկաթի օքսիդից: Այն ձևավորվում է հեմոգլոբինի խզումից և սպիտակուցային ֆերմիտինի հետագա ոչնչացումից հետո:
  Մեծ քանակությամբ հեմոսիդերինի կուտակմամբ մաշկը վերցնում է շագանակագույն կամ բրոնզե երանգ:
• Մազերի պակաս դեմքի և մարմնի վրա:
• Painավ որովայնում տարբեր ինտենսիվության, չունենալով որոշակի տեղայնացում:
  Այս ախտանիշը տեղի է ունենում դեպքերի 30-40% -ում: Որովայնի ցավը հաճախ ուղեկցվում է դիսպեպտիկ խանգարումներով:
• Դիսպեպտիկ համախտանիշ ներառում է մի քանի ախտանիշ ՝ սրտխառնոց, փսխում, լուծ, ախորժակի բացակայություն:
  Սրտխառնոցը տհաճ սենսացիա է ստամոքսում կամ էզոֆագի երկայնքով: Սրտխառնոցը սովորաբար ուղեկցվում է գլխապտույտով, թուլությամբ:
  Փսխումը ռեֆլեքսային գործողություն է, որի ժամանակ տեղի է ունենում բերանի միջոցով ստամոքսի պարունակության ժայթքում: Փսխումը տեղի է ունենում որովայնի մկանների խճճվածության պատճառով:
  Դիարխիան մի պայման է, որի ժամանակ աթոռակներն ավելի հաճախակի են դառնում (օրական 2 անգամ ավելի): Դիարխի միջոցով եղջյուրները ջրային (հեղուկ) են դառնում:
• Հիվանդի առկայությունը շաքարային դիաբետ. Շաքարախտը էնդոկրին հիվանդություն է, որի դեպքում արյան մեջ շաքարի (գլյուկոզայի) քանակության կայուն (երկարաժամկետ) աճ կա: Կան բազմաթիվ պատճառներ, որոնք հանգեցնում են շաքարախտի: Դրանցից մեկը ինսուլինի անբավարար սեկրեցումն է: Հեմոքրոմատոզով ենթաստամոքսային գեղձում մեծ քանակությամբ երկաթի կուտակման պատճառով օրգանական նորմալ բջիջները ոչնչացվում են: Հետագայում ֆիբրոզի ձևերը `գեղձի նորմալ բջիջները փոխարինվում են միակցիչ բջիջներով, նրա գործառույթը նվազում է (ինսուլին չի արտադրում):
  Շաքարային դիաբետը տեղի է ունենում դեպքերի 60-80% -ով:
• Հեպատոմեգիա - լյարդի չափի աճ: Այս դեպքում դա պայմանավորված է երկաթի կուտակմամբ: Այն հանդիպում է դեպքերի 65-70% -ով:
• Բծախնդրություն - փայծաղի չափի պաթոլոգիական խոշորացում: Այն տեղի է ունենում 50-65% դեպքերում:
• Irrիռոզ Տարածված առաջադեմ հիվանդություն է, որի դեպքում օրգանների առողջ բջիջները փոխարինվում են մանրաթելային հյուսվածքով: Irrիռոզը տեղի է ունենում դեպքերի 30-50% -ով:
• Արթրալգիա - ցավը հոդերի մեջ: Հաճախ հեմոքրոմատոզով ազդում են 2-րդ և 3-րդ մատների միջֆալանգային հոդերը: Աստիճանաբար սկսում են ազդել այլ հոդեր (ուլնառ, ծնկ, ուս և հազվադեպ ազդրի): Բողոքների թվում կա հոդերի շարժումների սահմանափակություն, երբեմն էլ դրանց դեֆորմացիան:
  Arthralgia- ն առաջանում է դեպքերի 44% -ում: Առաջարկվում է ռևմատոլոգի խորհրդատվություն:
• Սեռական բռնություն: Ամենից հաճախ սեռական իմպոտենցիան իմպոտենցիա է, այն տեղի է ունենում դեպքերի 45% -ի դեպքում:
  Իմպոտենցիան հիվանդություն է, որի ժամանակ տղամարդը չի կարող ունենալ նորմալ սեռական հարաբերություն, կամ չի լրացնում այն: Առաջարկվում է սեքսոլոգի խորհրդատվություն:
  Կանանց մոտ դեպքերի 5-15% դեպքերում հնարավոր է ամենորխիա:
  Amenorrhea - 6 կամ ավելի ամիսների ընթացքում menstrual- ի բացակայությունը: Առաջարկվում է գինեկոլոգի խորհրդատվություն:
  Նման խանգարումները, ինչպիսիք են հիպոպիտուիտարիզմը (մեկ կամ մի քանի հիպոֆիզի հորմոնների պակաս), հիպոգոնադիզմ (սեռական հորմոնների անբավարար քանակություն) հազվադեպ են:
• Սրտանոթային հիվանդություն (առիթմիա, կարդիոմիոպաթիա) տեղի է ունենում դեպքերի 20-50% -ով:
  Արտրիտիան մի վիճակ է, որի դեպքում սրտի ռիթմի խախտում է առաջանում:
  Կարդիոմիոպաթիան սրտի հիվանդություն է, որի վրա ազդում է սրտամկանը:
  Նման բողոքների առկայության դեպքում խորհուրդ է տրվում խորհրդակցել սրտաբանի հետ:

Հեմոքրոմատոզի համար կա այսպես կոչված դասական տրիադ: Դրանք են ՝ ցիռոզ, շաքարային դիաբետ և մաշկի պիգմենտացիա: Նման տրիադան հայտնվում է, որպես կանոն, երբ երկաթի կոնցենտրացիան հասնում է 20 գրամի, ինչը 5 անգամ գերազանցում է ֆիզիոլոգիական նորմը: