Ֆոսֆատ շաքարախտը երեխաների մեջ. Պատճառներ, ախտանիշներ, բուժման սկզբունքներ

Ֆոսֆատ շաքարախտ - հանքային նյութափոխանակության գենետիկորեն առաջացած խախտում, որի արդյունքում տառապում է մարմնում ֆոսֆորային միացությունների կլանումը և ձուլումը, ինչը հանգեցնում է կմախքի համակարգի պաթոլոգիայի: Համաձայն վերջին տվյալների ՝ դա ժառանգական հիվանդությունների մի ամբողջ խումբ է: Այն դրսևորվում է մկանների հիպոթենզիայով, կմախքի ռախիտով (ստորին ծայրամասերի ոսկորների varus դեֆորմացիաներով, ռախիտներով և այլոց), աճի հետամնացմամբ: Ֆոսֆատի շաքարախտի ախտորոշումը հիմնված է արյան և մեզի լաբորատոր թեստերի արդյունքների վրա (ալկալային ֆոսֆատազի, կալցիում իոնների, վիտամին D- ի ակտիվ ձևի) և մոլեկուլային գենետիկական վերլուծությունների արդյունքների հիման վրա: Այս հիվանդության բուժումն իրականացվում է վիտամին D- ի, ֆոսֆորի և կալցիումի միացությունների մեծ չափաբաժիններ նշանակելու, կմախքի դեֆորմացիաների օրթոպեդիկ կամ վիրաբուժական շտկման միջոցով:

Ընդհանուր տեղեկություններ

Ֆոսֆատ շաքարախտը (վիտամին D- ի դիմացկուն ռախիտը) մի շարք գենետիկորեն որոշված ​​տուբուլոպաթիաների (երիկամների tubules- ում նյութերի տեղափոխման պաթոլոգիական խանգարումներ) կոլեկտիվ անվանումն է, որի դեպքում ֆոսֆատ իոնների հակաբեղմնավորումը խանգարում է մարմնում դրանց անբավարարության զարգացմանը: Այս հիվանդության ամենատարածված ընտանեկան ձևերից մեկը, որը փոխանցվել է գերիշխող մեխանիզմով, որը կապված է X քրոմոսոմի հետ, նկարագրվել է դեռևս 1937 թվականին: Հետագա տարիներին գենետոլոգները հայտնաբերեցին ֆոսֆատ շաքարախտի ևս մի քանի տեսակներ ՝ տարբեր etiologies, ժառանգական փոխանցում և կլինիկական պատկեր: Այնուամենայնիվ, բոլորն ունեն ընդհանուր առանձնահատկություններ. Դրանք առաջանում են երիկամներում ֆոսֆորի թուլացումով, բնութագրվում են ռախիտի նման ախտանիշներով և որոշ չափով դիմացկուն են վիտամին D.- ի սովորական դեղաչափերի օգտագործման նկատմամբ: Մինչ օրս հայտնաբերվել են ֆոսֆատ շաքարախտի ընտանեկան ձևերը, որոնց փոխանցումը կապված է X քրոմոսոմի հետ ( ինչպես գերիշխող, այնպես էլ ռեցեսիվ), աուտոզոմային գերիշխող և աուտոզոմալ ռեցեսիվ: Այս պայմանի ամենատարածված սորտերի տարածվածությունը 1:20 000 է (X- կապված գերիշխող ձև), այլ տեսակներ շատ ավելի քիչ են տարածված:

Ֆոսֆատի շաքարախտի պատճառներն ու դասակարգումը

Չնայած ֆոսֆատ շաքարախտի արտահայտված գենետիկական հետերոգենությանը, հիվանդության տարբեր ձևերում հիպոֆոսֆատեմիայի անմիջական պատճառները նույնն են `երիկամների ողողված տուբերկուլում ֆոսֆատների հակադարձ կլանման (ռեաբորսիայի) խախտում: Սա թույլ է տալիս ձեզ վերագրել այս պայմանը միզուղիների համակարգի tubulopathies կամ պաթոլոգիաներին, սակայն, երբ այն տեղի է ունենում, տառապում է ամբողջ մարմինը և հատկապես մկանային-կմախքային համակարգը: Բացի այդ, ֆոսֆատ շաքարախտի որոշ ձևեր ուղեկցվում են աղիքներում և երիկամներում կալցիումի անբավարար կլանմամբ, ուրոլիտիասի զարգացումով, պարաթեոիդային գեղձերի աննորմալ գործունեությամբ: Հիվանդության գենետիկական և կլինիկական սորտերի միջև կա հստակ փոխկապակցվածություն, ինչը մեզ թույլ է տալիս կառուցել հստակ, ընդհանուր ընդունված դասակարգում, որը ներառում է պաթոլոգիայի 5 ձև:

X- կապված գերիշխող ֆոսֆատ շաքարախտը - այս պաթոլոգիայի ամենատարածված տարբերակն է ՝ PHEX գենի մուտացիայի պատճառով: Այն կոդավորում է էնդոեպեպտիդազ կոչվող ֆերմենտը, որը վերահսկում է երիկամների և փոքր աղիքների իոնային ալիքների գործունեությունը: Գենետիկական թերության արդյունքում ստացված ֆերմենտը ի վիճակի չէ իրականացնել իր գործառույթները, հետևաբար վերը նշված օրգաններում բջջային մեմբրանի միջոցով ֆոսֆատ իոնների ակտիվ փոխադրումը կտրուկ դանդաղում է: Սա հանգեցնում է մեզի մեջ ֆոսֆատ իոնների կորստի մեծացման և ստամոքս-աղիքային տրակտի մեջ դրանց կլանման դժվարության, որի պատճառով արյան մեջ զարգանում է հիպոֆոսֆատեմիա, իսկ հանքային բաղադրիչների անբավարարության պատճառով ոսկրային հյուսվածքում առաջանում են ռախիտի նման փոփոխություններ:

X- կապված ռեցեսիվ ֆոսֆատ շաքարախտը - ի տարբերություն նախորդ վարկածի, դա ազդում է միայն տղամարդկանց վրա, մինչդեռ կանայք կարող են հանդես գալ միայն որպես պաթոլոգիական գենի կրողներ: Հիվանդության այս ձևի պատճառը CLCN5 գենի մուտացիան է, որը կոդավորում է սպիտակուց-քլոր իոնային ալիքի հաջորդականությունը: Գենետիկ թերության արդյունքում նեֆրոնի էպիթելի բջիջների մեմբրանների միջոցով բոլոր իոնների (ներառյալ ֆոսֆատների) տեղափոխումը խափանված է, որի պատճառով զարգանում է ֆոսֆատ շաքարախտը:

Autosomal դոմինանտ ֆոսֆատ շաքարախտը - 12-րդ քրոմոսոմի վրա տեղակայված FGF23 գենի մուտացիայի հետևանքով առաջացած հիվանդության ձև: Դրա արտահայտման արտադրանքը սպիտակուց է, որը սխալմամբ անվանում են ֆիբրոբլաստ-23 աճի գործոն, չնայած այն հիմնականում գաղտնի է օստեոբլաստների կողմից և արագացնում է մեզի մեջ ֆոսֆատ իոնների արտազատումը: Ֆոսֆատ շաքարախտը զարգանում է FGF23 մուտացիաներով, որի արդյունքում նրա արտադրած սպիտակուցը դառնում է դիմացկուն արյան պրոտեազների գործողության նկատմամբ, որի պատճառով այն կուտակվում է, և ըստ այդմ ՝ ազդեցությունն ուժեղանում է հիպոֆոսֆատեմիայի զարգացման հետ: Այս տեսակի հիվանդությունը համարվում է ֆոսֆատ շաքարախտի համեմատաբար մեղմ ձև:

Աուտոսոմային ռեցեսիվ ֆոսֆատ շաքարախտ 4-րդ քրոմոսոմի վրա տեղակայված DMP1 գենի մուտացիաների հետևանքով առաջացած պաթոլոգիայի բավականին հազվագյուտ տեսակ է: Գենը կոդավորում է թթվային մատրիցով ստոմատինային ֆոսֆոպրոտեին, որը հիմնականում ձևավորվում է դենտին և ոսկրային հյուսվածքներում, որտեղ այն կարգավորում է դրանց զարգացումը: Այս գենետիկական տարբերակում ֆոսֆատի շաքարախտի պաթոգենեզը մանրակրկիտ ուսումնասիրված չէ:

Աուտոսոմալ ռեցեսիվ ֆոսֆատ շաքարախտ `հիպերկալիզիայով - նաև այս հիվանդության հազվագյուտ տարբերակն է, որը պայմանավորված է 9-րդ քրոմոսոմում տեղակայված SLC34A3 գենի մուտացիայով: Այն կոդավորում է երիկամներում ֆոսֆատ իոնների կախված նատրիումի կախված ալիքի հաջորդականությունը և կառուցվածքի թերություն ունենալով, հանգեցնում է մեզի մեջ կալցիումի և ֆոսֆորի արտանետումների ավելացմանը `պլազմայի միաժամանակյա նվազումով:

Կան նաև ֆոսֆատ շաքարախտի ձևեր, որոնք ուղեկցվում են հիպերպարատիրեոզով, ուրոլիտիասով և այլ խանգարումներով: Այս հիվանդության որոշ սորտեր կապված են այնպիսի գեների հետ, ինչպիսիք են ENPP1, SLC34A1 և որոշ ուրիշներ: Ֆոսֆատ շաքարախտի բոլոր հնարավոր պատճառների ուսումնասիրությունը դեռ շարունակվում է:

Ֆոսֆատ շաքարախտի ախտանիշները

Ֆոսֆատ շաքարախտի դրսևորումները այս հիվանդության գենետիկական տարասեռության պատճառով բնութագրվում են խստության բավականին լայն տեսականի `գրեթե ասիմպտոմատիկ դասընթացից մինչև ակնհայտ ծանր խանգարումներ: Պաթոլոգիայի որոշ դեպքեր (օրինակ ՝ FGF23 գենի մուտացիաների պատճառով) կարող են դրսևորվել միայն հիպոֆոսֆատեմիայի և մեզի մեջ ֆոսֆորի մակարդակի բարձրացման միջոցով, մինչդեռ կլինիկական ախտանիշներ չկան: Այնուամենայնիվ, ամենից հաճախ ֆոսֆատ շաքարախտը տանում է դեպի տիպիկ ռախիտի պատկերը և հիմնականում զարգանում է մանկության մեջ `1-2 տարի անց, երեխան արդեն սկսում է քայլելուց անմիջապես հետո:

Մկանային հիպոթենզիան դեռ վաղ հասակում կարող է լինել ֆոսֆատ շաքարախտի առաջին դրսևորումներից մեկը, բայց դա բոլոր դեպքերում չի նկատվում: Ամենից հաճախ հիվանդության զարգացումը սկսվում է ոտքերի O- ձևափոխմամբ, ինչը կարող է հանգեցնել քայլքի խանգարման: Ֆոսֆատ շաքարախտի հետագա ընթացքի հետ կարող են առաջանալ ռախիտի այլ կլինիկական նշաններ `աճի հետամնացություն և ֆիզիկական զարգացում, ատամների թուլացում (հատկապես հիվանդության աուտոզոմալ ռեցեսիվ ձևով), ալոպեկիա: Հատկանշական են պաթոլոգիական կոտրվածքները, ռախիտի «խնկունի» տեսքը, վերջույթների ոսկորների մետաֆիզի խտացումը: Նաև ֆոսֆատ շաքարախտով կարող է նկատվել հետևի ցավեր (սովորաբար նյարդաբանական բնույթ) և ոսկորներ, հազվադեպ դեպքերում ոտքերի ցավի պատճառով երեխան զրկվում է քայլելու հնարավորությունից: Այս հիվանդության մտավոր զարգացման խանգարումները, որպես կանոն, չեն նշվում:

Ֆոսֆատի շաքարախտի ախտորոշում

Ֆոսֆատ շաքարախտի ախտորոշման ամենավաղ մեթոդներից մեկը հիվանդ երեխայի ընդհանուր հետազոտությունն է և հիվանդության ռեակցիայի ուսումնասիրությունը վիտամին D.- ի սովորական չափաբաժինների օգտագործման վրա, որպես կանոն, այս պաթոլոգիայի հետ կա ռախիտի կլինիկական պատկեր, որն ունի դիմադրություն այս վիտամինի ավանդական դեղամիջոցների (ձկան յուղ, յուղային լուծույթ) օգտագործման նկատմամբ: . Ֆոսֆատ շաքարախտի ավելի ճշգրիտ որոշման համար `օգտագործելով արյան և մեզի կենսաքիմիական ուսումնասիրությունների մեթոդներ, ռենտգեն հետազոտություններ, մոլեկուլային գենետիկական վերլուծություններ: Այս հիվանդության մշտական ​​դրսևորում է հիպոֆոսֆատեմիան կամ արյան պլազմայում ֆոսֆատ իոնների մակարդակի նվազումը, որը որոշվում է որպես կենսաքիմիական վերլուծության մաս: Միևնույն ժամանակ, կալցիումի մակարդակը կարող է լինել նորմալ կամ նույնիսկ աճել, սակայն ֆոսֆատ շաքարախտի որոշ ձևեր (SLC34A3 գենի մուտացիաների պատճառով) նույնպես բնութագրվում են հիպոկալկեմիայի միջոցով: Նաև ֆոսֆատ շաքարախտով կարող է առաջանալ ալկալային ֆոսֆատազի մակարդակի բարձրացում և երբեմն `պարաթիրոիդ հորմոնների մակարդակի բարձրացում: Կենսաքիմիական մեզի թեստը բացահայտում է ֆոսֆորի (հիպերֆոսֆատուրիա) և, որոշ դեպքերում, հիպերկալիզիայի բարձր արտանետում:

Ֆոսֆատի շաքարախտի ռադիոլոգիական ուսումնասիրությունները որոշում են ռախիտի դասական նշանները `ոտքերի, ծնկների և ազդրի ոսկորների դեֆորմացիա, օստեոպորոզի առկայություն (որոշ դեպքերում տեղական օստեոսկլերոզ կարող է առաջանալ) և օստեոմալացիա: Ոսկորների կառուցվածքը փոխվում է `կեղևային շերտը խտանում է, տրաբեկուլյար օրինակը դառնում է ավելի կոպիտ, դիաֆիզը ընդլայնվում է: Հաճախ ֆոսֆատ շաքարախտով ոսկրային ռենտգենյան տարիքը զգալիորեն հետ է մնում փաստացիից, ինչը վկայում է կմախքի զարգացման հետաձգման մասին: Ժամանակակից գենետիկան թույլ է տալիս ախտորոշել այս հիվանդության գրեթե բոլոր տեսակները, որպես կանոն, օգտագործվում է պաթոլոգիայի հետ կապված գեների ուղղակի հաջորդականացման մեթոդը: Որոշ դեպքերում հիվանդի գենետիկական պատմությունը կարող է ցույց տալ ֆոսֆատ շաքարախտի գենետիկական բնույթը:

Ֆոսֆատ շաքարախտի բուժում

Ֆոսֆատ շաքարախտը բուժվում է վիտամինային թերապիայի, օրթոպեդիկ և երբեմն վիրաբուժական տեխնիկայի համադրությամբ: Չնայած այս պաթոլոգիայի մյուս անվանումին (վիտամին D- ի դիմացկուն ռախիտ), այս վիտամինն ակտիվորեն օգտագործվում է այս վիճակի բուժման մեջ, բայց դեղաչափերը պետք է զգալիորեն ավելանան: Բացի այդ, ֆոսֆատ շաքարախտով հիվանդներին նշանակվում է կալցիումի և ֆոսֆորի պատրաստուկներ, վիտամիններ A, E և B խումբ: Կարևոր է, որ ճարպը լուծվող վիտամիններով բուժումը (հատկապես D և Ա) պետք է իրականացվի բացառապես բժշկի հսկողության ներքո և դեղաչափերի զգույշ պահպանումով `կանխելու անցանկալի անբարենպաստ ռեակցիաները և բարդություններ: Թերապիայի արդյունավետության և դեղամիջոցի սահմանված դոզայի ճշգրտությունը դիտարկելու համար կատարվում է մեզի մեջ ֆոսֆատի և կալցիումի մակարդակի կանոնավոր չափում: Ֆոսֆատ շաքարախտի հատկապես ծանր ձևերում D վիտամինի օգտագործումը կարող է նշվել կյանքի համար:

Այս հիվանդության վաղ ախտորոշման դեպքում նրա բուժումը անպայմանորեն ներառում է կմախքի խանգարումների կանխարգելում `ընդհանուր առմամբ ընդունված օրթոպեդիկ տեխնիկայի միջոցով` ողնաշարի համար վիրակապ կրելը: Ֆոսֆատի շաքարախտի հետ կապված հետագայում հայտնաբերված կմախքի լուրջ դեֆորմացիաներով կարող է նշվել վիրաբուժական ուղղում: Այս հիվանդության ասիմպտոմատիկ ձևերը, որոնք դրսևորվում են միայն հիպոֆոսֆատեմիայով և հիպերֆոսֆատուրիայով, ըստ մասնագետների մեծամասնության, ինտենսիվ բուժման կարիք չունեն: Այնուամենայնիվ, պահանջվում է կմախքի, մկանային համակարգի և երիկամների վիճակի ուշադիր մոնիտորինգ (ուրոլիտիասի կանխարգելում), որն իրականացվում է էնդոկրինոլոգի կողմից կանոնավոր բժշկական զննումների միջոցով:

Ֆոսֆատի շաքարախտի կանխատեսում և կանխում

Ֆոսֆատի շաքարախտի կանխատեսումը կարող է լինել տարբեր և կախված է բազմաթիվ գործոններից ՝ հիվանդության տեսակից, ախտանիշների ծանրությունից, պաթոլոգիայի որոշման տարիքից և ճիշտ բուժման սկիզբից: Ավելի հաճախ կանխատեսումը բարենպաստ է, բայց վիտամին D- ի, կալցիումի և ֆոսֆորի պատրաստուկների օգտագործման ողջ կյանքի կարիքը կարող է պահպանվել: Նշված կմախքի դեֆորմացիաները, որոնք պայմանավորված են ուշ ախտորոշմամբ կամ ֆոսֆատի շաքարախտի ոչ պատշաճ բուժմամբ, կարող են խաթարել հիվանդի կյանքի որակը: Այս ժառանգական հիվանդության կանխարգելումը հնարավոր է միայն ծնողի բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության ձևով, նախքան երեխան երեխային պատկերացնելը, որոշ ձևերի համար մշակվել են նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ:

Ֆոսֆատի շաքարախտի պատճառներն ու տեսակները

Հիվանդության առաջին նկարագրությունները հայտնվել են 20-րդ դարում: Հիվանդին գրանցվել է հիպոֆոսֆմատային ռախիտի ամենատարածված տարբերակը և ապացուցվել է ժառանգականության դերը դրա առաջացման մեջ: Հետագայում հայտնաբերվել են նաև ֆոսֆատ շաքարախտի այլ տեսակներ ՝ ունենալով ինչպես ընդհանուր առանձնահատկություններ, այնպես էլ դրանց պատճառները, ժառանգության տեսակը և դասընթացի առանձնահատկությունները: Ստորև մենք վերաբերում ենք հիմնականներին:

1. X- կապված հիպոֆոսֆմատային ռախիտ: Սա ռախիտի նման ամենատարածված հիվանդություններից մեկն է, որի հաճախականությունը կազմում է երեխայի բնակչության 1: 20 000-ը: Այս պաթոլոգիայի պատճառը համարվում է PHEX գենի մուտացիան, որը կոդավորում է էնդոպրեպտիդազ ֆերմենտի գործունեությունը, որը ներգրավված է տարբեր պեպտիդ հորմոնների ակտիվացման և դեգրադացիայի մեջ: Այս դեպքում տեղի է ունենում սպիտակուցների անբավարարություն ՝ ֆեֆորային միացություններ տեղափոխելով նեֆրոնի խողովակներում (երիկամների կառուցվածքային ստորաբաժանում) և աղիքներում, ինչը հանգեցնում է մեզի մեջ ֆոսֆորի իոնների կորստին և մարսողական տրակտում թուլացմանը: Այսպիսով, մարմնում ֆոսֆոր-կալցիումի նյութափոխանակությունը խաթարվում է, և տեղի են ունենում դրա հետ կապված տարբեր պաթոլոգիական ախտանիշներ: Հիվանդության ընթացքը սրվում է hepatocytes- ում (լյարդի բջիջներ) վիտամին D- ի նյութափոխանակության խանգարմամբ և պարաթիրեոիդ հորմոնի պարաթիրոիդ խցուկների կողմից ավելորդ սեկրեցմամբ:
2. Autosomal գերակշռող hypophosphatemic ռախիտ: Հիվանդության այս ձևը ավելի քիչ տարածված է, քան նախորդը և ունի ավելի քիչ ծանր ընթացք: Այն կապված է FGF-23 գենի մուտացիայի հետ, որը քարիոտիպ է 12-ի քրոմոսոմի վրա: Այս գենը շրջանառող գործոն է, որը սինթեզվում է օստեոցիտների (ոսկրային բջիջների) միջոցով `ֆոսֆատների երիկամային ռեաբսորսումը (մեզի ռեաբորսումը): Արյան մեջ նրա գործունեության աճով նկատվում է հիպոֆոսֆատեմիա:
3. Autosomal recessive hypophosphatemic rickets. Ֆոսֆատ շաքարախտի այս տարբերակը պայմանավորված է DMP1 գենի մուտացիայով, որը պատասխանատու է հատուկ ոսկրային սպիտակուցի սինթեզի համար, որը ներգրավված է չտարբերակված օստեոբլաստների (ոսկրածուծի անբավարար բջիջները) տարածման գործում: Այն նաև մեծացնում է մեզի մեջ ֆոսֆորի կորուստը պարաթիրոիդ հորմոնի և կալցիտրիոլի նորմալ կոնցենտրացիայի դեպքում:
4. Հիպերկալիզիայով ժառանգական հիպոֆոսֆմատային ռախիտ: Սա բավականին հազվագյուտ պաթոլոգիա է ՝ SLC34A3 գենի մուտացիայի պատճառով, որը կոդավորում է նատրիումի ֆոսֆատային փոխադրողների գործունեությունը, որոնք ապահովում են նյութերի տրանսմետրային փոխադրումներ երիկամային տուբուլներում և ֆոսֆատի հոմեոստազում: Այն բնութագրվում է մեզի մեջ ֆոսֆորի և կալցիումի կորստով, կալցիտրիոլի գործունեության աճով և ռախիտի զարգացումով:

Ֆոսֆատ շաքարախտի կլինիկական ընթացքը բազմիմորֆիկ է: Հիվանդությունը սովորաբար իր առաջին դեբյուտն է ունենում վաղ մանկության տարիներին, բայց կարող է դրսևորվել ավելի ուշ `7-9 տարեկանում: Ավելին, պաթոլոգիական ախտանիշների ծանրությունը նույնպես կարող է տարբեր լինել: Որոշ դեպքերում հիվանդությունը ունի ասիմպտոմատիկ ընթացք և դրսևորվում է ֆոսֆոր-կալցիումի նյութափոխանակության մեղմ փոփոխություններով: Այնուամենայնիվ, ավելի հաճախ հիպոֆոսֆմատային ռախիտը ունի արտահայտված կլինիկական պատկեր.

• ֆիզիկական զարգացման և աճի տեմպերի հետաձգում,
• կմախքի դեֆորմացիաներ (ստորին վերջույթների varus deformity, կողոսկրների վրա «ռախիտ», նախաբազկի distal tubular ոսկորների հաստացում, գանգի դեֆորմացիա),
• փոփոխություն երեխայի քիթի մեջ (նման է բադի)
• ատամների ձևավորման խախտում,
• պաթոլոգիական կոտրվածքներ,
• ոսկրային ցավ և այլն:

Մկանային հիպոթենզիան, որը բնորոշ է իսկական ռախիտին, սովորաբար բացակայում է ֆոսֆատ շաքարախտի մեջ:

Այս հիվանդության մտավոր զարգացումը չի տուժում:

Ախտորոշում

Ֆոսֆատ շաքարախտի ախտորոշումը երեխաների մոտ հիմնված է բնորոշ կլինիկական պատկերի, ֆիզիկական հետազոտության և փորձաքննության տվյալների վրա: Ախտորոշումը հաստատվում է լաբորատոր և գործիքային ուսումնասիրությունների արդյունքներով.

• արյան ստուգման փոփոխություններ (հիպոֆոսֆատեմիա, ալկալային ֆոսֆատազի բարձրացում, պարաթիրոիդ հորմոնի և կալցիիտոնինի նորմալ կամ բարձր մակարդակի բարձրացում) և մեզի (հիպերֆոսֆատուրիա, երիկամային տուբերում ֆոսֆատների հակադարձ կլանումը նվազել է, երիկամային տուբերում ֆոսֆատների հակադարձ կլանումը նվազել է, կալցիումի արտազատումը ավելացել է միայն հիպոֆոսֆաթեմատիկական ռախիտներով `կալկուրիայով),
• Ռենտգենյան տվյալներ (համակարգային օստեոպորոզի նշաններ, ոսկրերի դեֆորմացիաներ, ոսկրային կառուցվածքի փոփոխություններ, օստեոմալացիա):

Երբեմն հիվանդության սկզբնական շրջանում նման հիվանդների մոտ ախտորոշվում է ռախիտ, և դեղորայքը նշանակվում է վիտամին D- ով, այդպիսի թերապիան արդյունք չի տալիս և հիմք է տալիս երեխայի մեջ ֆոսֆատ շաքարախտ կասկածելու մասին: Անհրաժեշտության դեպքում, նման դեպքերում, գենետիկ թերությունները հայտնաբերելու համար կարող է նշանակվել մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություն:

Հիպոֆոսֆատեմիայի և վերջույթների ռախիտների համադրությունը նկատվում է նաև պաթոլոգիական մի շարք այլ պայմաններում, որոնց հետ պետք է իրականացվի դիֆերենցիալ ախտորոշում.

• երիկամների հիվանդություն (երիկամային գլանային թթվոզ, երիկամների քրոնիկ հիվանդություն) և լյարդ (ցիռոզ),
• էնդոկրին պաթոլոգիա (parathyroid խցուկների հիպերֆունկցիան),
• չարորակություն խոցային կոլիտի, ցելյարային enteropathy,
• վիտամին D- ի և ֆոսֆորի ալիմիական (սննդային) անբավարարություն,
• որոշակի դեղեր ընդունելը:

Հիպոֆոսֆմատային ռախիտի համապարփակ բուժումը պետք է սկսվի հիվանդության վաղ փուլերում: Առաջին հերթին այն ուղղված է նյութափոխանակության խանգարումների շտկմանը և ոսկրային դեֆորմացիաների կանխմանը: Երբ այն սահմանված է, հաշվի են առնվում գործընթացի գործունեությունը և դեղամիջոցների անհատական ​​հանդուրժողականությունը:

Թերապևտիկ ազդեցության հիմքը երկարատև թերապիան է `վիտամին D- ի բարձր չափաբաժիններով: Այն սահմանվում է.

• ոսկրային հյուսվածքի ակտիվ ռախիտներով,
• մեզի մեջ ֆոսֆորի միացությունների կորուստ,
• արյան մեջ ալկալային ֆոսֆատազի մակարդակի բարձրացում,
• վիրահատության նախապատրաստման փուլում կմախքի դեֆորմացիաները շտկելու համար:

Վիտամին D- ի նախնական դոզան օրական 10,000-20000 IU է: Դրանց հետագա բարձրացումը իրականացվում է արյան մեջ ֆոսֆոր-կալցիումի նյութափոխանակության ցուցիչների վերահսկողության ներքո: Օրական առավելագույն դեղաչափերը կարող են շատ բարձր լինել, երբեմն `250,000-300,000 IU:

D վիտամինի նկատմամբ անհատական ​​անհանդուրժողականության առկայության, ինչպես նաև ծանր հիպերկալիզիայի առկայության դեպքում նման բուժման նշանակումը համարվում է անտեղի:

Բացի վիտամին D- ից, այդպիսի հիվանդներին խորհուրդ է տրվում վերցնել.

• ֆոսֆորի և կալցիումի պատրաստուկներ,
• ցիտրատային խառնուրդ (6 հետցյալ ժամանակահատվածում այս հետքի տարրերի կլանումը բարելավելու համար),
• աճի հորմոն:

Գործընթացի բարձր ակտիվության մի ժամանակահատվածում հիվանդներին խորհուրդ է տրվում քնել հանգստանալուց հետո `թողության հասնելուց հետո` բուժական մերսում, դոզավորված ֆիզիկական ակտիվություն և սպա բուժում:

Պահպանողական թերապիայի արդյունավետության չափանիշներն են.

• ընդհանուր բարեկեցություն,
• աճի արագացում,
• ֆոսֆորի նյութափոխանակության նորմալացումը մարմնում,
• դրական ռադիոլոգիական դինամիկա (ոսկրերի նորմալ կառուցվածքի վերականգնում):

Համընդհանուր կլինիկական և լաբորատոր ռեմիզացիայի ֆոնին ոսկրերի դեֆորմացիաների առկայության դեպքում կատարվում է դրանց վիրաբուժական ուղղումը: Դրա համար կարող են օգտագործվել հետևյալ մեթոդները.

• երկար խողովակային ոսկորների օստեոտոմիա (բաժանում) ՝ վերջույթների առանցքի ուղղմամբ,
• վերջույթների անշարժացումը Իլիզարովի շեղման և սեղմման ապարատի միջոցով:

Նման գործողությունները պետք է իրականացվեն միայն պահպանողական թերապիայի երկարաձգումից և մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո:

Որ բժշկի հետ կապվել

Եթե ​​ֆոսֆատ շաքարախտը կասկածվում է, ապա անհրաժեշտ է խորհրդակցել մանկաբույժի հետ, ով նախնական քննությունից հետո երեխային կուղեկցի էնդոկրինոլոգի, օրթոպեդի և նեֆրոլոգի հետ խորհրդակցելու համար: Բուժումը ներառում է մերսման, ֆիզիոթերապևտ, վարժաբուժության և թերապևտիկ սննդի մասնագետ: Անհրաժեշտության դեպքում բուժումը կատարվում է օրթոպեդիկ վիրաբույժի կողմից: